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    醫(yī)生主講實錄

    肝豆?fàn)詈俗冃詫儆诔H旧w隱性遺傳性銅代謝異常疾病,引起該病的常見原因,包括膽道排泄減少、銅藍(lán)蛋白合成障礙、溶酶體缺陷和金屬硫蛋白基因或調(diào)節(jié)基因異常等,導(dǎo)致大量銅儲積在體內(nèi)重要臟器組織,影響細(xì)胞的正常功能。

    常見的臨床表現(xiàn)有進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化及角膜色素環(huán)。可危害腦部、腎臟、角膜等,甚至出現(xiàn)精神癥狀,言語困難等。常見的并發(fā)癥有門靜脈高壓、上消化道出血、肝性腦病等。該病的日常飲食需注意攝入低銅飲食,治療以藥物治療為主。

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