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    醫(yī)生主講實錄

    一:孤獨癥,有些孤獨癥小兒行走時使用腳尖著地,有時誤以為是腦癱痙攣型。

    二:先天性韌帶松弛癥,本病主要表現(xiàn)為大運動發(fā)育落后。

    三:三體綜合癥,21-三體綜合癥又稱先天愚型綜合癥,是最常見的常染色體疾病根據(jù)其特殊面容機異常體征一般診斷不難,確診本病可查染色體。

    四:異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良與腦癱的鑒別要點在于病情呈進行性發(fā)展,檢測血清,尿或外周血白細胞與芳香胺硫酸鎂a可確診。

    五:gm1神經(jīng)節(jié)苷脂病,本病常表現(xiàn)為聽覺過敏,驚嚇反射性強,多有智力低下及驚厥,但本性無特殊容貌,肝脾不腫大,眼視網(wǎng)膜黃斑無櫻桃紅點。

    六:嬰兒進行性脊髓性肌萎縮癥,肌無力加重,肌萎縮明顯。腱反射減退或消失,肌肉活組織檢查可確診. 

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