問(wèn)什么是先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥

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• 肌營(yíng)養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎

  咱們說(shuō)的肌營(yíng)養(yǎng)不良，叫進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，確實(shí)它是一個(gè)遺傳性疾病。這個(gè)遺傳性疾病它是一大類(lèi)，它是什么呢，它是不同的類(lèi)型。它引起的遺傳的基因是不同的。臨床上大概分了九類(lèi)。我們說(shuō)第一類(lèi)，就是假性肥大性的肌營(yíng)養(yǎng)不良，這個(gè)是什么引起它遺傳的呢。就是咱們說(shuō)的XP21，這個(gè)染色體的一個(gè)遺傳，它叫X染色體連鎖隱性遺傳。同時(shí)還有別的遺傳，還有染色體的顯性和隱性遺傳，染色體不完全都是在21這上面。我們知道了這個(gè)母親，就是女性，她的染色體應(yīng)該是兩個(gè)X，而我們男性大部分是一個(gè)X一個(gè)Y，現(xiàn)在認(rèn)為這一型肌營(yíng)養(yǎng)不良。如果是母親帶來(lái)了，是這個(gè)基因致病的因素就是她的染色體有異常，那么她生的男孩子有50%的引起這個(gè)男孩子。我說(shuō)的是男孩子發(fā)病，就是肌營(yíng)養(yǎng)不良。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良還有別的型號(hào)，別的型里面，咱們說(shuō)的還有面頸肌的一個(gè)型號(hào)一型，這種就是另外的染色體引起的。九大類(lèi)型里面，它不同類(lèi)型的染色體遺傳部位是不同的。所以你說(shuō)所有的，進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎，那么這個(gè)話(huà)是不太全面的。只能說(shuō)有某一型母親在這里面占了主導(dǎo)的地位。所以我們不能把這個(gè)疾病，完全怪罪到我們母親的頭上。那么這個(gè)肌營(yíng)養(yǎng)不良，因?yàn)樗沁z傳性疾病，相對(duì)來(lái)說(shuō)治療起來(lái)就比較困難。遺傳性疾病，你要真正去治療它，肯定要從基因這方面著手。單純我們說(shuō)吃什么藥來(lái)把它控制，確實(shí)是有難度。它跟我們前面說(shuō)的那種肌無(wú)力，肌萎縮側(cè)索硬化導(dǎo)致肌無(wú)力這個(gè)疾病，它可以用萬(wàn)全力太利魯唑片來(lái)控制不太一樣。所以這種病人，大概只能從基因方面來(lái)考慮，現(xiàn)在一個(gè)更新的技術(shù)，現(xiàn)在大家看了電視都知道基因的修改來(lái)治療這些病，但是因?yàn)檫@個(gè)基因修改牽扯到很多倫理的問(wèn)題，就修改完了以后會(huì)帶來(lái)別的問(wèn)題，就是有沒(méi)有別的問(wèn)題。所以現(xiàn)在這個(gè)還是比較難，這個(gè)疾病治療起來(lái)比較困難。

  

  03:13
  黃輝 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京世紀(jì)壇醫(yī)院

  2020-04-07 28431次

• 低血糖是營(yíng)養(yǎng)不良嗎

  低血糖不是營(yíng)養(yǎng)不良。營(yíng)養(yǎng)不良是長(zhǎng)期攝入營(yíng)養(yǎng)不夠造成身體的瘦弱等疾病。低血糖是血液中的糖含量不足造成身體的供氧不足，如果不及時(shí)治療，短時(shí)間內(nèi)可導(dǎo)致腦組織不可逆的損傷，嚴(yán)重會(huì)導(dǎo)致低血糖性休克，甚至死亡。一般降糖藥、胰島素、過(guò)度饑餓等都是導(dǎo)致低血糖的主要原因。當(dāng)然營(yíng)養(yǎng)不良的患者發(fā)生低血糖的幾率會(huì)更大。如果只是輕度的低血糖，患者神志清醒，可以吃幾粒糖果、幾塊餅干，或喝半杯糖水，可以達(dá)到迅速糾正低血糖的效果，一般十幾分鐘后低血糖癥狀就會(huì)消失；發(fā)生嚴(yán)重低血糖的患者不要給其喂食物，應(yīng)立即送往醫(yī)院。立即測(cè)血糖，并靜脈注射50%葡萄糖20毫克。

  

  01:40
  祝于梅 執(zhí)業(yè)藥師妙手互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院

  2018-07-24 8435次

• 先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥
  主要是遺傳因素導(dǎo)致的，臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進(jìn)行性加重的骨骼肌萎縮和無(wú)力，也可累及心肌，肌營(yíng)養(yǎng)不良。一般治療宜食低糖，和含豐富維生素的水果蔬菜，少吃或忌食過(guò)辣過(guò)咸生冷等不易消化和有刺激性食品，適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動(dòng)在神經(jīng)康復(fù)醫(yī)生指導(dǎo)下每天進(jìn)行規(guī)律的，力所能及的肢體鍛煉，長(zhǎng)期堅(jiān)持能延緩肌萎縮及無(wú)力，另外家長(zhǎng)應(yīng)多關(guān)心和鼓勵(lì)孩子合理的安排規(guī)律的生活和學(xué)習(xí)，也可以選擇綜合性治療，中醫(yī)中藥調(diào)理治療體療康復(fù)治療，以及針灸合并治療。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:42”
  馮繼榮 主治醫(yī)師新疆維吾爾自治區(qū)人民醫(yī)院

  2018-12-22 6387次

• 肌營(yíng)養(yǎng)不良先天性
  先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良從新生兒開(kāi)始發(fā)病，表現(xiàn)為脊柱后突，肌張力下降，常伴發(fā)髖關(guān)節(jié)脫位，近端關(guān)節(jié)攣縮，斜頸，而遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)表現(xiàn)出驚人的松弛，彈性過(guò)度增高，然而有一些嚴(yán)重的病例中，遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)過(guò)度松弛也可以不存在。同時(shí)，這種關(guān)節(jié)攣縮是可以進(jìn)行性的發(fā)生，發(fā)展，最終影響到以前表現(xiàn)為松弛的踝，腕及手指，病人最大的運(yùn)動(dòng)功能，變異很大，有些患者可能自由活動(dòng)，而另外一些從未獨(dú)立行走，后期病人運(yùn)動(dòng)功能受限的因素，大多與關(guān)節(jié)攣縮有關(guān)。病人可因關(guān)節(jié)攣縮而失去已具有的行走能力，病人特征性的面容為下眼瞼輕度的下垂，圓臉，招風(fēng)耳，典型的皮膚損害為濾泡性過(guò)度角化。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:49”
  南玄花 主治醫(yī)師長(zhǎng)春市兒童醫(yī)院

  2018-11-10 7735次

• 先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良1型怎么治療
  先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良是指出生時(shí)或出生后數(shù)月內(nèi)即出現(xiàn)的肌力和肌張力低下和關(guān)節(jié)攣縮。肌活檢病理可見(jiàn)典型的肌營(yíng)養(yǎng)不良改變。表現(xiàn)為脊柱后突，肌張力下降，常伴發(fā)髖關(guān)節(jié)脫位，近端關(guān)節(jié)攣縮，斜頸，而遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)表現(xiàn)出驚人的松弛，彈性過(guò)度增高。
  田婷 主治醫(yī)師貴陽(yáng)市婦幼保健院

  2018-11-25 1401次

• 先天性基因營(yíng)養(yǎng)不良怎么辦
  由于基因缺陷所導(dǎo)致的肌肉變性病，叫做進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，以進(jìn)行性加重的肌肉無(wú)力和萎縮為主要臨床表現(xiàn)。由于基因缺陷的不同，臨床癥狀出現(xiàn)的早晚不同，可以早至胎兒期，也可以在成年后。從疾病名稱(chēng)就可以知道，肌營(yíng)養(yǎng)不良的病程一般是進(jìn)行性加重的，但疾病進(jìn)展的速度快慢不一。
  田婷 主治醫(yī)師貴陽(yáng)市婦幼保健院

  2018-11-25 1301次

• 肌營(yíng)養(yǎng)不良先天性
  先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種遺傳性肌肉變性疾病，主要表現(xiàn)為肌肉無(wú)力、萎縮，嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量。具體分析如下：先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良多由遺傳因素導(dǎo)致，是肌肉發(fā)育不全或功能障礙的一種表現(xiàn)。這類(lèi)疾病通常在兒童期或青少年時(shí)期發(fā)病，且男性發(fā)病率高于女性?；颊?/div>

  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2025-01-11 0次

• 肌營(yíng)養(yǎng)不良先天性
  先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良從新生兒開(kāi)始發(fā)病，表現(xiàn)為脊柱后突，肌張力下降，常伴發(fā)髖關(guān)節(jié)脫位，近端關(guān)節(jié)攣縮，斜頸，而遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)表現(xiàn)出驚人的松弛，彈性過(guò)度增高，然而有一些嚴(yán)重的病例中，遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)過(guò)度松弛也可以不存在。同時(shí)，這種關(guān)節(jié)攣縮是可以進(jìn)行性的發(fā)生，發(fā)展，最終影響到以前表現(xiàn)為松弛的踝，腕及手指，病人最大的運(yùn)動(dòng)功能，
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2021-11-30 386次