問(wèn)先天性基因營(yíng)養(yǎng)不良怎么辦

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• 先天性耳聾怎么辦?

  現(xiàn)在我們國(guó)家，孩子一生下來(lái)，都會(huì)有完善的一些檢查，最常見(jiàn)的就是聽(tīng)覺(jué)篩查，嬰兒一生下來(lái)，我們?nèi)プ雎?tīng)力篩查，一側(cè)或者雙側(cè)耳朵篩查通不過(guò)，我們往往高度懷疑他一側(cè)，或者雙側(cè)耳朵有問(wèn)題，我們叫先天性的耳聾，這時(shí)候家長(zhǎng)不要去特別著急，我們可以先觀察他。因?yàn)榭赡軝C(jī)器也會(huì)有誤差，我們?nèi)ビ^察孩子，對(duì)聲音到底有沒(méi)有反應(yīng)，比如說(shuō)我們可以通過(guò)大生地叫他，或者是拍巴掌等等這些聲音，來(lái)看看孩子對(duì)特別大的聲音，到底有沒(méi)有反應(yīng)。如果確實(shí)沒(méi)有反應(yīng)，孩子稍微大一些，我們可以做一些多頻穩(wěn)態(tài)等等這些，甚至ABR這些檢查，來(lái)進(jìn)一步的驗(yàn)證，是否真的有先天性的神經(jīng)性耳聾存在，或者是要做影像學(xué)檢查，看看中耳、內(nèi)耳有沒(méi)有發(fā)育畸形。如果確實(shí)有，確診有先天性的耳聾存在，如果是一個(gè)中度的，我們可以通過(guò)配助聽(tīng)器，來(lái)讓孩子進(jìn)入有聲世界，如果是一個(gè)重度的，我們只有一個(gè)辦法，要及早的一般一歲左右，就可以做人工耳蝸植入了。

  

  01:35
  王利一 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2020-03-26 4124次

• 先天性膈疝怎么辦

  先天性膈疝一旦發(fā)現(xiàn)，胃本來(lái)是在肚子里的，但是或者腸管它經(jīng)過(guò)膈部的缺損，跑到了胸腔里，往往先天性膈疝發(fā)現(xiàn)的時(shí)候，已經(jīng)在患者的身體里，存在了很長(zhǎng)時(shí)間了。出現(xiàn)了癥狀來(lái)看醫(yī)生，局部可能會(huì)出現(xiàn)疼痛，或者由于胃里的臟器，通過(guò)缺損擠到胸腔里，對(duì)胸部有一個(gè)擠壓的作用。所以一旦出現(xiàn)，我們有癥狀的患者，還是建議他積極修補(bǔ)，現(xiàn)在由于腹腔鏡技術(shù)應(yīng)用越來(lái)越廣泛了，它也應(yīng)用于在膈疝修補(bǔ)，可以用微創(chuàng)的方法將膈肌上的洞把它關(guān)上，把疝入到胸腔的腹部臟器，把它完好地還納回腹腔。

  

  01:17
  楊慧琪 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院

  2019-09-09 4262次

• 先天性基因營(yíng)養(yǎng)不良怎么辦
  先天性基因營(yíng)養(yǎng)不良是指先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良，是指出生時(shí)或出生后數(shù)月內(nèi)出現(xiàn)肌力和肌張力低下以及關(guān)節(jié)攣縮，這種疾病一定要到正規(guī)的醫(yī)院通過(guò)詳細(xì)的檢查，診斷明確具體的原因，才能夠得到科學(xué)有效的治療。本病在發(fā)病期間一定要多注意保暖，避免受涼，減少感染性疾病的發(fā)生，也要保持營(yíng)養(yǎng)均衡攝入，可以預(yù)防癥狀加重。目前治療的方法可以采取按摩，針灸以及艾灸，理療，或者是應(yīng)用改善微循環(huán)，營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)的藥物進(jìn)行治療。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:09”
  全守東 副主任醫(yī)師朝陽(yáng)市第二醫(yī)院

  2020-04-20 2787次

• 肌營(yíng)養(yǎng)不良先天性
  先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良從新生兒開(kāi)始發(fā)病，表現(xiàn)為脊柱后突，肌張力下降，常伴發(fā)髖關(guān)節(jié)脫位，近端關(guān)節(jié)攣縮，斜頸，而遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)表現(xiàn)出驚人的松弛，彈性過(guò)度增高，然而有一些嚴(yán)重的病例中，遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)過(guò)度松弛也可以不存在。同時(shí)，這種關(guān)節(jié)攣縮是可以進(jìn)行性的發(fā)生，發(fā)展，最終影響到以前表現(xiàn)為松弛的踝，腕及手指，病人最大的運(yùn)動(dòng)功能，變異很大，有些患者可能自由活動(dòng)，而另外一些從未獨(dú)立行走，后期病人運(yùn)動(dòng)功能受限的因素，大多與關(guān)節(jié)攣縮有關(guān)。病人可因關(guān)節(jié)攣縮而失去已具有的行走能力，病人特征性的面容為下眼瞼輕度的下垂，圓臉，招風(fēng)耳，典型的皮膚損害為濾泡性過(guò)度角化。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:49”
  南玄花 主治醫(yī)師長(zhǎng)春市兒童醫(yī)院

  2018-11-10 7735次

• 先天性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良怎么辦
  就目前而言腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良的治療水平仍有欠缺，但是發(fā)現(xiàn)異樣，及時(shí)就診治療還是必要的手段，尤其選擇專(zhuān)業(yè)的醫(yī)院通過(guò)專(zhuān)家治療，根據(jù)病狀的嚴(yán)重程度，還是有一定的挽回余力的，因而腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良的孩子家長(zhǎng)更多的需要引起著重的注意，一經(jīng)發(fā)現(xiàn)異樣及時(shí)就診才是關(guān)鍵，不可等到病情惡化直至晚期。
  田婷 主治醫(yī)師貴陽(yáng)市婦幼保健院

  2018-12-07 1601次

• 心肌酶高先天性心肌營(yíng)養(yǎng)不良怎么辦
  病情分析：先天性心肌營(yíng)養(yǎng)不良為一種先天性的遺傳疾病，患者可能表現(xiàn)為心慌，心悸，胸悶，頭暈，乏力等癥狀。心若伴有心肌酶升高，則需要前往醫(yī)院檢查，排除心肌缺血，心律失常，心衰等心肌受損的疾病。意見(jiàn)建議：一般而言需對(duì)癥治療。飲食上要注意低鹽飲食，進(jìn)食易消化營(yíng)養(yǎng)豐富的食物，注意休息，不能進(jìn)行劇烈運(yùn)動(dòng)。
  楊慶璽 副主任醫(yī)師山東省泰山療養(yǎng)院

  2019-04-01 1502次

• 肌營(yíng)養(yǎng)不良先天性
  先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種遺傳性肌肉變性疾病，主要表現(xiàn)為肌肉無(wú)力、萎縮，嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量。具體分析如下：先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良多由遺傳因素導(dǎo)致，是肌肉發(fā)育不全或功能障礙的一種表現(xiàn)。這類(lèi)疾病通常在兒童期或青少年時(shí)期發(fā)病，且男性發(fā)病率高于女性?；颊?/div>

  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2025-01-11 0次

• 肌營(yíng)養(yǎng)不良先天性
  先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良從新生兒開(kāi)始發(fā)病，表現(xiàn)為脊柱后突，肌張力下降，常伴發(fā)髖關(guān)節(jié)脫位，近端關(guān)節(jié)攣縮，斜頸，而遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)表現(xiàn)出驚人的松弛，彈性過(guò)度增高，然而有一些嚴(yán)重的病例中，遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)過(guò)度松弛也可以不存在。同時(shí)，這種關(guān)節(jié)攣縮是可以進(jìn)行性的發(fā)生，發(fā)展，最終影響到以前表現(xiàn)為松弛的踝，腕及手指，病人最大的運(yùn)動(dòng)功能，
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2021-11-30 386次