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• 腎臟替代治療有哪些方式

  腎臟替代治療，主要針對的是CKD五期的病人，也就進入了尿毒癥期，用我們目前的飲食、運動、藥物，都不能夠維持腎功能的進展了，那我們就需要進行腎臟替代治療。所謂的替代治療，就是只是代替腎臟的，一個部分的功能，維持機體的一個水和電解質的平衡，不讓病人本身造成一個嚴重的并發(fā)癥。比如說高鉀血癥造成心律失常，比如說水負荷過多，造成心衰這種嚴重的，并發(fā)癥的發(fā)生。所謂的替代治療，就包括血液凈化透析治療，還有一個就是腎移植的治療。那血液凈化透析治療，包括血液透析治療和腹膜透析治療。血液透析治療，一般就需要一些專門的儀器，以及專業(yè)的醫(yī)護人員來進行操作，才能夠完成的一種透析治療。那么腹膜透析治療，又要求比較輕，就是可以通過在家里或者是在單位，或者在一個比較干凈的環(huán)境當中進行，可以自己操作，也可以家人輔助操作。那么腎移植的治療，就是要求比較高了，它需要在移植之前，進行一個配型的治療，只有配型成功了，才可以把別人的腎臟，移植到病人身上。這樣就是一個腎臟替代治療的三種方式。

  

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  孫曉丹 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京康復醫(yī)院

  2019-09-16 3807次

• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任醫(yī)師中國醫(yī)學科學院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10791次

• 常染色體顯性遺傳多囊腎病的腎臟替代治療
  ?當常染色體顯性遺傳多囊腎進展至終末期病時，需要采取腎臟替代治療。首選血液透析，也可以選擇腹膜透析，但是增大的腎臟使有效的腹膜透析面積下降，可以影響腹膜透析的效果。腎移植是常染色體顯性遺傳性多囊腎，終末期腎病的另一種治療方法。移植后腎存活率以及并發(fā)癥的發(fā)生率，與其它的腎移植人群相似。腎移植前有囊腫感染，反復的囊腫出血，嚴重高血壓以及巨大腎突入盆腔等表現(xiàn)，可以行腎臟切除術。常染色體顯性遺傳性多囊腎患者，腎移植后主要并發(fā)癥之一，就是感染。其中，尿路感染最為常見，因此移植后應對感染進行仔細的監(jiān)測和早期治療。
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  袁玉飛 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-08-05 1670次

• 常染色體顯性多囊腎病
  多囊腎及正常腎組織被無數(shù)小囊所替代，脈形似一串葡萄，有時囊間有島狀正常組織，可分為四型，常染色體隱性多囊腎、發(fā)育不良，常染色體顯性多囊腎，尿道梗阻多囊腎。其中常染色體顯性多囊腎過去又稱為成人型多囊腎，發(fā)表率為五百分之一，10%左右的終末期腎衰是由常染色體顯性多囊腎導致發(fā)病率約為一千比一，其外顯濾鏡完全，這時的所有活到八十歲以上攜帶者，均顯示出本病的某些征象，約5%到10%的終末期腎衰由染色體顯性多囊腎，本癥病因尚不清楚，盡管大多在成人以后才出現(xiàn)癥狀，但在胎兒期即開始形成，囊腫起源于腎小管。
  語音時長 1:34”
  馮瑛 主治醫(yī)師國藥同煤總醫(yī)院

  2018-09-06 2187次

• 什么是常染色體顯性遺傳病
  常染色體顯性遺傳病（AD）是指致病基因位于常染色體上，且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。常見的亞型包括：①完全顯性；②不完全顯性；③不規(guī)則顯性；④共顯性（⑤延遲顯性；⑥從性顯性等。常見病癥種類：家族性高脂蛋白血癥、馬爾芬氏綜合征等。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復旦大學附屬兒科醫(yī)院

  2018-11-29 5907次

• 冠心病是常染色體疾病嗎?
  病情分析：冠心病不是常染色體疾病，冠心病是動脈粥樣硬化造成的血管狹窄，引起血供不足，心肌細胞缺血缺氧，并不是染色體疾病，更不是遺傳疾病。治療上主要是需要使用阿司匹林腸溶片，瑞舒伐他汀鈣，硝酸甘油等藥物。意見建議：建議冠心病的患者需規(guī)律服藥，改善心肌供血，癥狀也可以達到得到控制，應少吃辛辣刺激的食物。避免吸煙飲酒，控制體重，避免肥胖。
  郝敬波 主任醫(yī)師徐州醫(yī)科大學附屬醫(yī)院

  2020-08-26 1302次

• 常染色體顯性遺傳多囊腎病的治療
  常染色體顯性遺傳多囊腎病，臨床癥狀主要包括高血壓、腎衰竭后期往往需要透析維持生命，治療的目標是控制血壓或減緩腎衰竭的進展，常染色體顯性遺傳多囊腎病，常合并其他器官的疾病，特別是顱內動脈瘤，其治療包括兩個方面：第一、就是內科治療，沒有特效藥物能夠治愈囊腫，本身僅是治療囊腫病的并發(fā)癥如高血壓，感染，疼痛
  徐志鵬 副主任醫(yī)師南京鼓樓醫(yī)院

  2022-04-08 73次

• 常染色體顯性耳聾3A型嚴重嗎
  常染色體顯性耳聾3A型通常是比較嚴重的。常染色體顯性耳聾3A型屬于先天性的聽力障礙，可以去耳鼻喉科就診，通過全序列的基因檢測來確診，患病后會影響患者的聽力，并且是不能完全治好的，因此比較嚴重?；疾『蟛灰艞壷委?，一般可以通過佩戴助聽器或者通過人工耳蝸植入手術來改善聽力。
  臧洪瑞 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京同仁醫(yī)院

  2022-09-13 142次