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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來(lái)表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10791次

• 先天性血管瘤是染色體問(wèn)題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問(wèn)題，不是由于染色體的異常導(dǎo)致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機(jī)制是由于在血管發(fā)生的過(guò)程當(dāng)中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會(huì)在生下來(lái)以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細(xì)胞分裂的過(guò)程當(dāng)中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒(méi)有分開(kāi)，就會(huì)出現(xiàn)染色體的問(wèn)題，像21-三體綜合征，它是21號(hào)染色體出現(xiàn)了三個(gè)，就會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問(wèn)題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒(méi)有關(guān)系的，它是一種在生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程當(dāng)中得的疾病，不會(huì)遺傳。

  

  01:36
  成偉 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院

  2021-09-14 2327次

• 腦積水與染色體的關(guān)系
  腦積水有很多不同的病因，成人如果出現(xiàn)腦積水的話跟染色體基因沒(méi)有任何的關(guān)聯(lián)，成人腦積水大多數(shù)是因?yàn)槟X外傷、腦出血以及顱內(nèi)感染引起，另外像顱內(nèi)的腫瘤或者囊腫也可以壓迫導(dǎo)致腦脊液的循環(huán)通路梗阻，從而形成梗阻性腦積水，這些都不是染色體導(dǎo)致的。如果是新生兒或者是在出生以前的胎兒檢查發(fā)現(xiàn)有腦積水的話，有一部分是與染色體有關(guān)系，可能是在懷孕過(guò)程中因?yàn)槟阁w接觸一些放射線、化學(xué)物質(zhì)等，導(dǎo)致出現(xiàn)胎兒的基因染色體突變，從而形成的發(fā)育畸形所致，這種情況可以根據(jù)具體的基因檢測(cè)來(lái)進(jìn)行明確。另外如果胎兒出現(xiàn)腦積水比較重的話，一般是要進(jìn)行終止妊娠的，否則對(duì)于以后的腦功能影響是非常巨大的。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:13”
  趙文禮 副主任醫(yī)師濰坊市第二人民醫(yī)院

  2018-10-17 1771次

• 隱睪屬染色體異常嗎
  可以肯定的告訴大家隱睪不屬于染色體異常，隱睪主要就是患兒出生后，睪丸沒(méi)有正常的下降到陰囊內(nèi)，它更多的就是因?yàn)樘涸谀阁w內(nèi)內(nèi)分泌有些異常導(dǎo)致，隱睪不是染色體的病變所以沒(méi)有遺傳性。對(duì)于隱睪目前它的發(fā)病原因不是很清楚，主要就是考慮在發(fā)育過(guò)程中某一個(gè)階段的激素水平有異常，導(dǎo)致睪丸沒(méi)有下降，隱睪的患兒出生后80%的都可能自行下降進(jìn)陰囊。如果到兩歲仍然沒(méi)有下降進(jìn)入陰囊，必須做陰囊的彩超檢查找到陰囊的位置，是在腹膜后腹股溝管還是陰囊入口的地方，再?zèng)Q定怎樣進(jìn)行治療。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:37”
  榮建紅 主任醫(yī)師湖北省第三人民醫(yī)院

  2019-03-12 2432次

• 隱睪是染色體病嗎
  病情分析：隱睪不是染色體病。隱睪是由于胎兒的睪丸在形成或者在下降的過(guò)程中由于睪丸過(guò)大或者是其他原因?qū)е聸](méi)有下降完全，睪丸不在陰囊之中，而是處在患者的腹股溝或者腹腔里面。意見(jiàn)建議：如果家長(zhǎng)摸到孩子的陰囊中沒(méi)有睪丸，則需要考慮是有隱睪的情況。應(yīng)當(dāng)及時(shí)帶孩子去兒科做局部B超檢查，如果確診有隱睪，應(yīng)當(dāng)采取激素治療或者行睪丸下降固定手術(shù)治療。
  童鵬 副主任醫(yī)師鄂州市中心醫(yī)院

  2021-06-29 1101次

• 腦積水與染色體有什么關(guān)系
  胎兒腦積水不一定就和染色體有關(guān)，在胎兒重要器官的形成時(shí)候，一般是懷孕前的三個(gè)月，如果感冒生病接觸到有毒有害的物質(zhì)，都可能會(huì)影響器官的形成和發(fā)育，出現(xiàn)異常的情況，導(dǎo)致腦積水或者有些染色體疾病，也會(huì)出現(xiàn)腦積水，但這不是必然的關(guān)系。
  趙微 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-11-26 1603次

• 地貧跟染色體有關(guān)系嗎
  地貧跟染色體有關(guān)系，地貧即地中海貧血，又稱為珠蛋白生成障礙性貧血，該病是由于染色體上一種或幾種珠蛋白基因的突變，造成相應(yīng)的珠蛋白鏈合成減少或缺乏而引起的遺傳性溶血性疾病。因涉及珠蛋白基因突變的種類及其影響繁多，故本病呈現(xiàn)高度異質(zhì)性，根據(jù)受累的的珠蛋白鏈命名，分為α、β、γ、δ、δβ和εγδβ珠蛋白生
  李燕郴 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院

  2022-03-16 487次

• 染色體疾病
  染色體疾病是由于很多原因引起的染色體數(shù)目或者染色體結(jié)構(gòu)出現(xiàn)異常而表現(xiàn)出來(lái)的疾病。因?yàn)槿旧w上的基因特別多，而且因?yàn)榛蚓哂卸嘈裕匀旧w疾病通常不會(huì)是一種單一的疾病，而是涉及多個(gè)器官、系統(tǒng)的形態(tài)和功能異常的疾病綜合征，并且會(huì)遺傳給下一代，是一大類最嚴(yán)重的一種遺傳病。
  范阿童 副主任醫(yī)師盤錦市中心醫(yī)院

  2018-11-27 9938次