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• 靶向藥基因檢測(cè)

  靶向藥物的基因檢測(cè)是非常重要的，因?yàn)槲覀冋f何為靶向藥物，那是因?yàn)樗邢鄳?yīng)的靶點(diǎn)，那靶點(diǎn)我們?cè)趺慈グl(fā)現(xiàn)，那絕對(duì)不是我們通過一兩張CT片子，或者說眼睛看一看就能發(fā)現(xiàn)的，這必須要通過非常嚴(yán)謹(jǐn)?shù)幕驒z測(cè)技術(shù)才能發(fā)現(xiàn)。目前來講的話，基因檢測(cè)技術(shù)已經(jīng)發(fā)展得非常好了，有PCR，現(xiàn)在包括我們的二代的測(cè)序，通過這些方法，我們就能夠很好的去全面的了解。目前腫瘤有哪些可疑的靶點(diǎn)，有哪些合適的靶點(diǎn)，通過這些靶點(diǎn)去進(jìn)一步分析，我們才能夠去得到，去采用分子靶向治療一些合適的藥物，這是目前來講非常重要的。如果說你不通過基因檢測(cè)，就盲目地去試用一些分子靶向藥物，往往既浪費(fèi)你的金錢，也浪費(fèi)了你治療的時(shí)機(jī)，更導(dǎo)致了一些不可預(yù)測(cè)的不良反應(yīng)，這些是完全來說是不可取的。所以說我們說要采用分子靶向藥物，一定要是在系統(tǒng)精確的指導(dǎo)下面，去合理的應(yīng)用。

  

  01:26
  魏曉為 副主任醫(yī)師南京市第一醫(yī)院

  2019-02-03 59058次

• 脊柱側(cè)彎基因檢測(cè)

  最近幾年，脊柱側(cè)彎患者越來越多，脊柱側(cè)彎病因比較復(fù)雜?；蚴侵敢欢蜠NA，就是堿基序列，一般來說長(zhǎng)度也就是幾百個(gè)堿基對(duì)。所謂基因組就是咱們?nèi)巳椎倪@么一套基因，比如大家知道染色體，當(dāng)我們細(xì)胞分裂的時(shí)候，細(xì)胞核內(nèi)的基因會(huì)聚集成染色體這么一個(gè)形態(tài)。咱們是有23對(duì)染色體，每個(gè)染色體，每一對(duì)為什么叫對(duì)呢，一對(duì)染色體一條來自父親，一條是來自母親，這一個(gè)染色體它是包含，等于說23條染色體，當(dāng)然它有XY。這24條染色體，它是一個(gè)整個(gè)的基因組，就是包括我們所有的基因，我們身上是有來自父親母親，兩套基因組的。染色體里邊包含DNA序列，DNA通過轉(zhuǎn)錄，轉(zhuǎn)錄成蛋白，蛋白再結(jié)合成三維結(jié)構(gòu)，然后形成功能。基因正常情況下，它功能正常的時(shí)候，它是沒有任何異常的表現(xiàn)。當(dāng)這個(gè)基因出現(xiàn)異常的時(shí)候，它就會(huì)產(chǎn)生一些異常的臨床的一些癥狀。從概念上來說，咱們基因?qū)е碌募膊?，有單基因病、多基因病、獲得性基因病。當(dāng)你身上染色體，在等位的這個(gè)位點(diǎn)，就是說只要有一條是正常的，另外一條是異常，隱性遺傳的情況下也不會(huì)發(fā)病。但是當(dāng)兩個(gè)父母各占一條，他們遺傳給孩子的時(shí)候，就有可能兩條都是異常的，這時(shí)候就會(huì)發(fā)病。所以它這個(gè)發(fā)病率是1/4，生下的孩子有1/4會(huì)發(fā)病，多基因病。

  

  09:47
  王宇 副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2018-10-11 7146次

• 做基因檢測(cè)能查出低鉀血癥嗎
  做基因的檢測(cè)有可能會(huì)檢查出由某些遺傳病所導(dǎo)致的低鉀血癥，例如巴特綜合征。巴特綜合征是一種遺傳性疾病，由它所導(dǎo)致的低鉀血癥也比較頑固，因?yàn)榘吞鼐C合征是不能夠被治愈的，所以由它所導(dǎo)致的低鉀血癥也不能夠被治愈，需要終生進(jìn)行補(bǔ)鉀治療，而且也要監(jiān)測(cè)患者血鉀的狀態(tài)。對(duì)于引起低鉀血癥的原因除了是由此幾類相關(guān)的遺傳病所導(dǎo)致的，其他的例如偏食，厭食，還有經(jīng)過腎或者是胃腸丟失過多的鉀都可以導(dǎo)致低鉀血癥的發(fā)生，這些情況并不需要基因檢測(cè)就能夠診斷。
  語音時(shí)長(zhǎng) 01:15”
  劉曄 主治醫(yī)師棗莊礦業(yè)集團(tuán)中心醫(yī)院

  2019-11-06 4860次

• 多囊腎基因檢測(cè)能檢測(cè)出來嗎
  多囊腎基因檢測(cè)是能夠檢測(cè)出來。多囊腎是一種遺傳性的疾病，是腎小管這個(gè)部位出現(xiàn)了病變，這種疾病確診的金標(biāo)準(zhǔn)就是基因檢測(cè)。當(dāng)然在臨床上一般很少能夠行基因檢測(cè)，這時(shí)候確診這種疾病的時(shí)候，主要是結(jié)合患者的病史以及家族史。如果患者行腎臟彩超或者CT檢查，發(fā)現(xiàn)腎臟里有非常多的囊腫，而患者父母親其一患有這種疾病，而兄弟姐妹中有些有這種疾病，那么這種情況就考慮是得了多囊腎。多囊腎因?yàn)槭腔驅(qū)用娴募膊?，所以目前來說這種疾病是無法治愈，只能是對(duì)癥處理，血壓升高的時(shí)候要控制血壓，水腫的時(shí)候要利尿消腫，而毒素水平升高了可以給予排毒治療。
  語音時(shí)長(zhǎng) 01:17”
  韓正斌 主治醫(yī)師棗莊礦業(yè)集團(tuán)中心醫(yī)院

  2019-09-19 3683次

• 做基因檢測(cè)能查出低鉀血癥嗎
  病情分析：一些由于遺傳病所導(dǎo)致的低鉀血癥，可以通過基因檢測(cè)來檢查出來，比如巴特綜合征這種遺傳疾病，可以引起比較頑固的低鉀血癥，并且患者需要終身進(jìn)行補(bǔ)鉀治療。意見建議：建議嚴(yán)重低鉀血癥的患者，一定要及早去內(nèi)分泌科，明確是否是由于相關(guān)內(nèi)分泌疾病或者遺傳疾病導(dǎo)致的低鉀血癥。往往這種病理性的低鉀血癥，癥狀較重，并且容易引起患者出現(xiàn)呼吸循環(huán)衰竭，引發(fā)嚴(yán)重的并發(fā)癥。
  孫婷婷 主治醫(yī)師棗莊礦業(yè)集團(tuán)中心醫(yī)院

  2020-07-28 2902次

• 直腸癌能基因檢測(cè)嗎
  病情分析：目前直腸癌常用的基因突變檢測(cè)及其靶向藥有以下幾種：1.VEGF：貝伐珠單抗、阿帕西普。2.RVEGF：雷莫蘆單抗、瑞戈非尼、呋喹替尼。3.EGFR：西妥昔單抗，帕尼單抗。4.PD-1/PDL-1：帕姆單抗、納武單抗。5.CTLA-4：易普利單抗。6.BRAF：維莫非尼。意見建議：對(duì)于檢測(cè)到有分子學(xué)特征，比如檢測(cè)到有RAS、BRAF、MSI或HER-2突變者，可以應(yīng)用相關(guān)的靶向藥治療。
  蕭艷 主治醫(yī)師吉安市中心人民醫(yī)院

  2019-07-16 4002次

• 基因檢測(cè)能查出強(qiáng)迫癥嗎嗎
  基因檢測(cè)一般不能查出強(qiáng)迫癥?；驒z測(cè)是通過血液、體液或細(xì)胞對(duì)遺傳物質(zhì)進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù)，通過特定設(shè)備對(duì)被檢測(cè)者細(xì)胞中的DNA分子信息做檢測(cè)。一般有三種基因檢測(cè)方法，例如生化檢測(cè)、染色體分析和DNA分析等。而強(qiáng)迫癥是一種以反復(fù)出現(xiàn)的強(qiáng)迫觀念、強(qiáng)迫沖動(dòng)或強(qiáng)迫行為等為主要臨床表現(xiàn)的精神疾病。因此，進(jìn)行基因檢測(cè)
  劉強(qiáng) 副主任醫(yī)師上海市精神衛(wèi)生中心

  2022-08-18 239次

• 多囊腎能基因檢測(cè)出嗎
  基因檢測(cè)是能夠測(cè)出來多囊腎的。多囊腎就是一種遺傳性的疾病，對(duì)于遺傳性疾病的確診就需要行基因檢測(cè)，如果患者懷疑得的是多囊腎，而這時(shí)候就可以到有相應(yīng)檢查條件的醫(yī)院就診行基因檢測(cè)，觀察相應(yīng)部位的基因是不是出現(xiàn)了突變，如果出現(xiàn)了突變考慮就是多囊腎，如果沒有出現(xiàn)突變基本上就可以排除多囊腎了。但在臨床上確診這種
  馬強(qiáng) 副主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

  2022-01-24 837次