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    醫(yī)生主講實(shí)錄

    苯丙酮尿癥是由于肝臟,苯丙氨酸羥化酶缺陷或者是活性減低,而導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病,在遺傳性氨基酸代謝缺陷病當(dāng)中非常常見。

    本病通常是常染色體隱性的遺傳病,由PAH的基因突變導(dǎo)致的PAH酶活性缺如或者減低,如果PAH酶出了問題,丙氨酸代謝就有可能發(fā)生異常,這就是發(fā)病機(jī)制,所以苯丙酮尿癥確實(shí)是一種遺傳性的疾病。

    以上內(nèi)容僅供參考

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