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• 靶向藥基因檢測(cè)

  靶向藥物的基因檢測(cè)是非常重要的，因?yàn)槲覀冋f(shuō)何為靶向藥物，那是因?yàn)樗邢鄳?yīng)的靶點(diǎn)，那靶點(diǎn)我們?cè)趺慈グl(fā)現(xiàn)，那絕對(duì)不是我們通過(guò)一兩張CT片子，或者說(shuō)眼睛看一看就能發(fā)現(xiàn)的，這必須要通過(guò)非常嚴(yán)謹(jǐn)?shù)幕驒z測(cè)技術(shù)才能發(fā)現(xiàn)。目前來(lái)講的話(huà)，基因檢測(cè)技術(shù)已經(jīng)發(fā)展得非常好了，有PCR，現(xiàn)在包括我們的二代的測(cè)序，通過(guò)這些方法，我們就能夠很好的去全面的了解。目前腫瘤有哪些可疑的靶點(diǎn)，有哪些合適的靶點(diǎn)，通過(guò)這些靶點(diǎn)去進(jìn)一步分析，我們才能夠去得到，去采用分子靶向治療一些合適的藥物，這是目前來(lái)講非常重要的。如果說(shuō)你不通過(guò)基因檢測(cè)，就盲目地去試用一些分子靶向藥物，往往既浪費(fèi)你的金錢(qián)，也浪費(fèi)了你治療的時(shí)機(jī)，更導(dǎo)致了一些不可預(yù)測(cè)的不良反應(yīng)，這些是完全來(lái)說(shuō)是不可取的。所以說(shuō)我們說(shuō)要采用分子靶向藥物，一定要是在系統(tǒng)精確的指導(dǎo)下面，去合理的應(yīng)用。

  

  01:26
  魏曉為 副主任醫(yī)師南京市第一醫(yī)院

  2019-02-03 59052次

• 脊柱側(cè)彎基因檢測(cè)

  最近幾年，脊柱側(cè)彎患者越來(lái)越多，脊柱側(cè)彎病因比較復(fù)雜?；蚴侵敢欢蜠NA，就是堿基序列，一般來(lái)說(shuō)長(zhǎng)度也就是幾百個(gè)堿基對(duì)。所謂基因組就是咱們?nèi)巳椎倪@么一套基因，比如大家知道染色體，當(dāng)我們細(xì)胞分裂的時(shí)候，細(xì)胞核內(nèi)的基因會(huì)聚集成染色體這么一個(gè)形態(tài)。咱們是有23對(duì)染色體，每個(gè)染色體，每一對(duì)為什么叫對(duì)呢，一對(duì)染色體一條來(lái)自父親，一條是來(lái)自母親，這一個(gè)染色體它是包含，等于說(shuō)23條染色體，當(dāng)然它有XY。這24條染色體，它是一個(gè)整個(gè)的基因組，就是包括我們所有的基因，我們身上是有來(lái)自父親母親，兩套基因組的。染色體里邊包含DNA序列，DNA通過(guò)轉(zhuǎn)錄，轉(zhuǎn)錄成蛋白，蛋白再結(jié)合成三維結(jié)構(gòu)，然后形成功能?；蛘Ｇ闆r下，它功能正常的時(shí)候，它是沒(méi)有任何異常的表現(xiàn)。當(dāng)這個(gè)基因出現(xiàn)異常的時(shí)候，它就會(huì)產(chǎn)生一些異常的臨床的一些癥狀。從概念上來(lái)說(shuō)，咱們基因?qū)е碌募膊?，有單基因病、多基因病、獲得性基因病。當(dāng)你身上染色體，在等位的這個(gè)位點(diǎn)，就是說(shuō)只要有一條是正常的，另外一條是異常，隱性遺傳的情況下也不會(huì)發(fā)病。但是當(dāng)兩個(gè)父母各占一條，他們遺傳給孩子的時(shí)候，就有可能兩條都是異常的，這時(shí)候就會(huì)發(fā)病。所以它這個(gè)發(fā)病率是1/4，生下的孩子有1/4會(huì)發(fā)病，多基因病。

  

  09:47
  王宇 副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2018-10-11 7141次

• 遺傳耳聾與基因檢測(cè)
  遺傳耳聾繼發(fā)于基因或染色體異常等遺傳缺陷等聽(tīng)覺(jué)器官發(fā)育缺陷，從而導(dǎo)致的聽(tīng)力障礙。出生時(shí)已出現(xiàn)聽(tīng)力障礙者，稱(chēng)為先天性遺傳性耳聾。出生后某個(gè)時(shí)期開(kāi)始出現(xiàn)障礙者，稱(chēng)為獲得性先天性遺傳性耳聾。多數(shù)遺傳性耳聾為伴有其他部位的遺傳異常綜合征。所以，基因檢測(cè)的意義非常明顯。一、預(yù)防遺傳性耳聾發(fā)生，避免聾兒出生，提高人口素質(zhì)。二、指導(dǎo)患者及親屬用藥和生活注意事項(xiàng)。三、明確病因，及早進(jìn)行助聽(tīng)器和電子耳蝸植入的康復(fù)治療。四、預(yù)測(cè)電子耳蝸的療效，基因突變導(dǎo)致耳聾用電子耳蝸效果好。五，對(duì)已生育聾兒的家庭進(jìn)行再生育指導(dǎo)。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:34”
  徐聳 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-10-11 2826次

• 遺傳性耳聾基因檢測(cè)
  耳聾由環(huán)境因素和遺傳因素共同作用所致，gjb2基因，235delc突變是引起我國(guó)人群耳聾的重要突變。人工耳蝸植入是治療235delc純合突變致聾的最佳方法。耳聾基因檢測(cè)對(duì)遺傳性耳聾具有重要的臨床意義。耳聾檢測(cè)不一定非要做，但對(duì)具有耳聾家族史的患者進(jìn)行基因篩查，可以在一定程度上發(fā)現(xiàn)致病突變基因位點(diǎn)。對(duì)致病突變位點(diǎn)攜帶者夫婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，可以在一定程度上減少耳聾患兒的發(fā)生。對(duì)聽(tīng)力損失的新生兒，進(jìn)行基因檢測(cè)，將有望明確病因及預(yù)測(cè)預(yù)后，對(duì)盡早采取干預(yù)措施提供依據(jù)。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:28”
  徐聳 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-10-11 18762次

• 哪些人需要做耳聾基因檢測(cè)
  病情分析：一般是如果有家族遺傳的神經(jīng)性耳聾，這種情情況是需要做基因檢測(cè)，做耳聾基因檢測(cè)有利于診斷是否攜帶了耳聾基因?？梢猿醪脚袛嗍欠駮?huì)出現(xiàn)聽(tīng)力下降，還有出生時(shí)聽(tīng)力篩查沒(méi)有通過(guò)的，也需要做耳聾基因篩查。意見(jiàn)建議：一般做耳聾基因檢測(cè)是需要到專(zhuān)門(mén)的檢測(cè)機(jī)構(gòu)，大部分醫(yī)院是不具備這個(gè)檢測(cè)功能的，如果要檢測(cè)還要根據(jù)自身的經(jīng)濟(jì)條件，相對(duì)耳聾基因檢測(cè)是自費(fèi)的，而且也不便宜。
  秦晨 主治醫(yī)師浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬邵逸夫醫(yī)院

  2020-06-19 1202次

• 產(chǎn)檢需要做耳聾基因檢測(cè)嗎
  病情分析：耳聾基因檢測(cè)不是作為一種強(qiáng)制性的產(chǎn)前檢查項(xiàng)目的。但是，如果存在家族性的先天性耳聾的情況，或者前一胎存在先天性耳聾的情況，就可以考慮選擇性地做耳聾基因檢測(cè)。意見(jiàn)建議：孕婦需要注意保持健康的生活方式，不要前往人群聚集的場(chǎng)所，避免遭受各種細(xì)菌、病毒的侵襲感染，適當(dāng)鍛煉身體，改善體質(zhì)情況。
  滕華 副主任醫(yī)師江蘇省中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

  2020-06-26 2608次

• mthfrc677t基因檢測(cè)是耳聾基因嗎
  mthfrc677t基因檢測(cè)指的是MTHFRC677T基因型檢測(cè)，一般不是耳聾基因。MTHFRC677T基因型檢測(cè)是一種檢查體內(nèi)葉酸代謝的方式，能夠檢查出身體內(nèi)的葉酸代謝狀況，從而了解身體內(nèi)的代謝狀況是否出現(xiàn)了異常。當(dāng)身體內(nèi)葉酸代謝異常的時(shí)候，會(huì)影響到正常的生理功能，可以通過(guò)這種方式來(lái)了解體內(nèi)葉酸的
  臧洪瑞 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院

  2022-09-21 344次

• 如何做遺傳性耳聾基因檢測(cè)
  遺傳性耳聾基因檢測(cè)有以下幾種方法：第一個(gè)是測(cè)序法，分為第一代測(cè)序和第二代測(cè)序，一代測(cè)序的優(yōu)點(diǎn)是比較準(zhǔn)確，可發(fā)現(xiàn)基因的純合子、雜合子多態(tài)性突變，這個(gè)一般來(lái)講是標(biāo)準(zhǔn)，同樣它也有缺點(diǎn)，缺點(diǎn)是通量低，在成規(guī)模前的代價(jià)也比較高，第二代基因檢測(cè)測(cè)序量比較高，速度比較快，費(fèi)用也比較低，但是測(cè)序的長(zhǎng)度比較短，需要一
  王利一 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2021-12-17 1025次