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• 肌營(yíng)養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎

  咱們說(shuō)的肌營(yíng)養(yǎng)不良，叫進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，確實(shí)它是一個(gè)遺傳性疾病。這個(gè)遺傳性疾病它是一大類，它是什么呢，它是不同的類型。它引起的遺傳的基因是不同的。臨床上大概分了九類。我們說(shuō)第一類，就是假性肥大性的肌營(yíng)養(yǎng)不良，這個(gè)是什么引起它遺傳的呢。就是咱們說(shuō)的XP21，這個(gè)染色體的一個(gè)遺傳，它叫X染色體連鎖隱性遺傳。同時(shí)還有別的遺傳，還有染色體的顯性和隱性遺傳，染色體不完全都是在21這上面。我們知道了這個(gè)母親，就是女性，她的染色體應(yīng)該是兩個(gè)X，而我們男性大部分是一個(gè)X一個(gè)Y，現(xiàn)在認(rèn)為這一型肌營(yíng)養(yǎng)不良。如果是母親帶來(lái)了，是這個(gè)基因致病的因素就是她的染色體有異常，那么她生的男孩子有50%的引起這個(gè)男孩子。我說(shuō)的是男孩子發(fā)病，就是肌營(yíng)養(yǎng)不良。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良還有別的型號(hào)，別的型里面，咱們說(shuō)的還有面頸肌的一個(gè)型號(hào)一型，這種就是另外的染色體引起的。九大類型里面，它不同類型的染色體遺傳部位是不同的。所以你說(shuō)所有的，進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎，那么這個(gè)話是不太全面的。只能說(shuō)有某一型母親在這里面占了主導(dǎo)的地位。所以我們不能把這個(gè)疾病，完全怪罪到我們母親的頭上。那么這個(gè)肌營(yíng)養(yǎng)不良，因?yàn)樗沁z傳性疾病，相對(duì)來(lái)說(shuō)治療起來(lái)就比較困難。遺傳性疾病，你要真正去治療它，肯定要從基因這方面著手。單純我們說(shuō)吃什么藥來(lái)把它控制，確實(shí)是有難度。它跟我們前面說(shuō)的那種肌無(wú)力，肌萎縮側(cè)索硬化導(dǎo)致肌無(wú)力這個(gè)疾病，它可以用萬(wàn)全力太利魯唑片來(lái)控制不太一樣。所以這種病人，大概只能從基因方面來(lái)考慮，現(xiàn)在一個(gè)更新的技術(shù)，現(xiàn)在大家看了電視都知道基因的修改來(lái)治療這些病，但是因?yàn)檫@個(gè)基因修改牽扯到很多倫理的問(wèn)題，就修改完了以后會(huì)帶來(lái)別的問(wèn)題，就是有沒(méi)有別的問(wèn)題。所以現(xiàn)在這個(gè)還是比較難，這個(gè)疾病治療起來(lái)比較困難。

  

  03:13
  黃輝 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京世紀(jì)壇醫(yī)院

  2020-04-07 28422次

• 低血糖是營(yíng)養(yǎng)不良嗎

  低血糖不是營(yíng)養(yǎng)不良。營(yíng)養(yǎng)不良是長(zhǎng)期攝入營(yíng)養(yǎng)不夠造成身體的瘦弱等疾病。低血糖是血液中的糖含量不足造成身體的供氧不足，如果不及時(shí)治療，短時(shí)間內(nèi)可導(dǎo)致腦組織不可逆的損傷，嚴(yán)重會(huì)導(dǎo)致低血糖性休克，甚至死亡。一般降糖藥、胰島素、過(guò)度饑餓等都是導(dǎo)致低血糖的主要原因。當(dāng)然營(yíng)養(yǎng)不良的患者發(fā)生低血糖的幾率會(huì)更大。如果只是輕度的低血糖，患者神志清醒，可以吃幾粒糖果、幾塊餅干，或喝半杯糖水，可以達(dá)到迅速糾正低血糖的效果，一般十幾分鐘后低血糖癥狀就會(huì)消失；發(fā)生嚴(yán)重低血糖的患者不要給其喂食物，應(yīng)立即送往醫(yī)院。立即測(cè)血糖，并靜脈注射50%葡萄糖20毫克。

  

  01:40
  祝于梅 執(zhí)業(yè)藥師妙手互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院

  2018-07-24 8432次

• 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥
  進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一種遺傳性骨骼肌變性疾病，病理上以骨骼肌纖維變性壞死為特點(diǎn)，臨床上以緩慢進(jìn)行性發(fā)展的肌肉萎縮，肌無(wú)力為主要表現(xiàn)，部分類型還可累及心臟，骨骼系統(tǒng)，傳統(tǒng)上分為假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良，面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良，肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良，眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良，眼型肌營(yíng)養(yǎng)不良，遠(yuǎn)端型肌營(yíng)養(yǎng)不良和先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良。按照遺傳方式可分為，性連鎖隱性遺傳型，常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳性，進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一大類基因突變引起的肌肉變性疾病，迄今尚無(wú)特效的治療方法，也并不是沒(méi)有希望，目前有些報(bào)道的肝細(xì)胞，肌細(xì)胞移植治療，基因治療等都有一定的潛力，盡管均未被批準(zhǔn)。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:37”
  謝金秋 主任醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-10-22 10060次

• 肌營(yíng)養(yǎng)不良癥遺傳方式
  進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良遺傳方式是一組遺傳性，肌肉變性疾病，特征為進(jìn)行性肌無(wú)力和肌萎縮。一般根據(jù)遺傳方式、起病年齡、受累部位、病程、預(yù)后等因素，分為不同的臨床類型，其中以假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良最常見(jiàn)。這類疾病均為遺傳性疾病，但遺傳方式不一，其中對(duì)于假性肥大型病因，及發(fā)病機(jī)制研究的比較深入，目前已經(jīng)確定基因定為SP21.1。1、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是典型的x連鎖隱性遺傳。2、超過(guò)一半是由母親將致病基因遺傳給兒子而發(fā)病。3、一部分是母親基因正常，兒子DMD基因發(fā)生突變而發(fā)病。4、如果母親為攜帶者，將生育的男孩兒有一半的概率患病，生育的女孩有一半的概率攜帶者，但女孩兒不會(huì)發(fā)病。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:54”
  南玄花 主治醫(yī)師長(zhǎng)春市兒童醫(yī)院

  2018-11-08 2895次

• 什么是中度肌營(yíng)養(yǎng)不良癥
  中度肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是指一組進(jìn)行性加重的肌無(wú)力，支配運(yùn)動(dòng)的肌肉變性為特征的遺傳性疾病，通常肌營(yíng)養(yǎng)不良包括先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，強(qiáng)調(diào)性肌營(yíng)養(yǎng)不良等一類的類型，此類型的肌營(yíng)養(yǎng)不良會(huì)導(dǎo)致走路不穩(wěn)，容易摔跤運(yùn)動(dòng)受損，甚至癱瘓。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2018-11-25 2001次

• 營(yíng)養(yǎng)不良檢查什么
  血糖和膽固醇水平，白蛋白、總蛋白量，轉(zhuǎn)鐵蛋白較白蛋白，甲狀腺素結(jié)合前白蛋白，血漿銅藍(lán)蛋白，堿性磷酸酶。如果血糖和膽固醇水平下降，白蛋白、總蛋白量減低，轉(zhuǎn)鐵蛋白較白蛋白減低更敏感，甲狀腺素結(jié)合前白蛋白，血漿銅藍(lán)蛋白均減低，堿性磷酸酶下降，那就是營(yíng)養(yǎng)不良。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2018-12-07 2302次

• 小孩肌營(yíng)養(yǎng)不良
  小兒肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種遺傳性肌肉變性疾病，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無(wú)力和肌萎縮。針對(duì)這一病癥，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)已經(jīng)形成了綜合治療方案，旨在延緩病情進(jìn)展，提高患兒生活質(zhì)量，具體內(nèi)容如下：藥物治療是肌營(yíng)養(yǎng)不良治療的重要手段，常用的藥物包括維生素D、鈣劑以及激素
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2025-01-11 0次

• 小孩肌營(yíng)養(yǎng)不良
  小孩肌營(yíng)養(yǎng)不良是一組以進(jìn)行性加重的肌無(wú)力和支配運(yùn)動(dòng)的肌肉變性為特征的遺傳性疾病群。肌營(yíng)養(yǎng)不良癥包括先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。部分肌營(yíng)養(yǎng)不良癥會(huì)導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)受限甚至癱瘓，臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布進(jìn)行性加重的骨骼肌萎縮和無(wú)力，可累及心肌。肌營(yíng)養(yǎng)不良癥多數(shù)預(yù)后不良，最終可以導(dǎo)致患兒的傷殘和死亡。目前尚無(wú)根治方
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2021-11-30 185次