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• 肺癌為何要做基因突變的檢查

  肺癌做基因突變的檢查是為了對患者進(jìn)行更精準(zhǔn)、更個(gè)性化的靶向藥治療?；蛲蛔冎饕峭砥诜伟┗颊叩臋z查，肺癌的診斷第一有影像學(xué)診斷，就是通過CT，第二是病理學(xué)診斷，就是把穿刺或者是手術(shù)的標(biāo)本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細(xì)胞癌等等，但是這個(gè)分類其實(shí)也是非常粗的。再進(jìn)一步是對標(biāo)本進(jìn)行分子病理學(xué)檢查，尤其是腺癌患者，因?yàn)橄侔┗颊哌M(jìn)展是最快的，出現(xiàn)的靶向藥是最多，靶向藥針對的就是各個(gè)基因突變的靶點(diǎn)，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進(jìn)行基因突變的檢查。常見的幾個(gè)基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實(shí)是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復(fù)發(fā)的，所以有了基因突變檢測，能夠?qū)颊哌M(jìn)行更精準(zhǔn)的、更個(gè)性化的治療。

  

  01:28
  王沖 主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京胸科醫(yī)院

  2021-09-24 3333次

• 什么是血友?。?/div>

  血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時(shí)間延長，終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向，重癥患者沒有明顯外傷也可發(fā)生“自發(fā)性”出血。血友病是現(xiàn)在比較少見的一種遺傳病。比較少的原因主要有以下兩個(gè)原因：首先國家提倡優(yōu)生優(yōu)育，一些疾病人員不建議要孩子。在懷孕以后還可以做篩查，發(fā)現(xiàn)不好可以終止妊娠。血友病治療上缺乏根治手段，因?yàn)樗腔蛏嫌袉栴}，治療手段很少，就是缺什么補(bǔ)什么，所以代價(jià)很大。

  

  01:44

  沈建良 主任醫(yī)師中國人民解放軍海軍總醫(yī)院

  2018-04-03 32951次

• 白血病基因突變可怕嗎
  研究發(fā)現(xiàn)，I?karos基因突變，在急性淋巴細(xì)胞白血病(ALL)的觸發(fā)中扮演了一個(gè)重要的角色，一種名為費(fèi)城染色體的重排導(dǎo)致了慢性粒細(xì)胞白血病(CML)，病人能夠生存較長的時(shí)間，并隨著針對性的治療而逐漸停藥康復(fù)。在一小部分ALL患者中也會發(fā)現(xiàn)類似的缺陷，而ALL在幾個(gè)月的時(shí)間內(nèi)，就足以致命并且很難治愈。長期以來，研究人員一直在探索這兩種疾病之間的差別，一個(gè)可能是罪魁禍?zhǔn)妆闶荌karos基因，那些Ikaros基因產(chǎn)生了突變，而沒有費(fèi)城染色體的兒童往往會患上ALL.綜上所述，基因突變可導(dǎo)致白血病的發(fā)生，據(jù)相關(guān)的研究調(diào)查發(fā)現(xiàn)，基因突變還可引起兒童急性白血病的耐藥與復(fù)發(fā)。
  語音時(shí)長 1:35”
  陳玉 主治醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-11-11 16094次

• 基因突變的小孩會怎樣
  首先需要明確基因突變，在嬰幼兒時(shí)期也是比較常見的，由于基因突變有可能會產(chǎn)生比較明顯的癥狀，或者外在方面的畸形，所以很多情況下的基因突變都是可以在嬰幼兒或者兒童期被發(fā)現(xiàn)，所以一般情況下，在嬰幼兒或者兒童期出現(xiàn)基因突變或者遺傳代謝性疾病的情況是比較多一些的，主要是在嬰幼兒或者兒童時(shí)期都是可以進(jìn)行基因的檢查以及遺傳代謝病的檢查。因?yàn)榛虻耐蛔兏挲g的大小并沒有直接的關(guān)系，有可能在受精卵形成以后，胚胎的發(fā)育過程當(dāng)中，或者在出生以后就已經(jīng)固定，并不會發(fā)生大的改變。出現(xiàn)基因突變是非常常見的。在正常的孩子當(dāng)中，也會有較多的基因突變，但是這些基因突變并不會產(chǎn)生明顯的癥狀，不會導(dǎo)致孩子出現(xiàn)明顯的畸形，但是如果在某些重點(diǎn)的部位或者重要的節(jié)點(diǎn)出現(xiàn)的基因突變，有可能就會影響蛋白質(zhì)的表達(dá)，可能就會出現(xiàn)明顯的畸形或者代謝方面的疾病。出現(xiàn)基因突變導(dǎo)致的疾病有可能會出現(xiàn)飲食或者營養(yǎng)方面的問題，有可能會出現(xiàn)生殖器官的發(fā)育問題，還有可能會出現(xiàn)智力方面的落后。不同的基因突變所導(dǎo)致的后果是不太一樣的，還需要根據(jù)孩子具體的情況來判斷。
  語音時(shí)長 01:54”
  張勤良 主治醫(yī)師臨沂市人民醫(yī)院

  2018-11-26 77707次

• 基因突變多囊腎嚴(yán)重嗎
  病情分析：基因突變多囊腎腎功能會逐漸異常，最終導(dǎo)致尿毒癥，如果在醫(yī)師的指導(dǎo)下進(jìn)行充分規(guī)律的血液透析治療，病情一般不嚴(yán)重，除非發(fā)生囊腫的破裂，大出血等。意見建議：基因突變多囊腎在腎功能異常之前可應(yīng)用藥物來減慢腎囊腫的增長速度，在腎功能異常后也可以通過糾正貧血，控制血壓，調(diào)節(jié)電解質(zhì)酸堿平衡來延緩腎功能衰竭的進(jìn)展。進(jìn)入尿毒癥期，也有血液透析，腹膜透析以及腎移植保駕護(hù)航。
  張靜靜 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2020-07-06 1902次

• 基因突變的小孩會怎樣
  基因突變會影響智力及聽力發(fā)育，導(dǎo)致色盲、夜盲癥等，如果基因突變不是很嚴(yán)重的話，不會影響到正常的生活和交際，父母們可以不必過分的擔(dān)心。但是如果嚴(yán)重，就需要找到導(dǎo)致基因突變的真正原因，從而針對性的進(jìn)行治療。
  孔琦 主治醫(yī)師大連市婦女兒童醫(yī)療中心

  2018-11-21 11105次

• 基因突變的原因
  基因突變的原因比較復(fù)雜，一般有X射線等物理因素、亞硝酸等化學(xué)因素，或者不明原因的生物因素等外部因素；還有內(nèi)部因素，如基因中脫氧核苷酸的數(shù)量、順序、種類改變導(dǎo)致的基因突變。1、外部因素：物理因素：X射線、激光、紫外線、伽馬射線等?；瘜W(xué)因素：亞硝酸、黃曲霉素、堿基類似物等。或者還有某些不明原因、性質(zhì)的生
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-05-13 12814次

• 基因突變的特點(diǎn)
  基因突變是一種普遍存在的生物界現(xiàn)象，它的特點(diǎn)可有以下幾種：1.基因突變的有害性和有利性大多數(shù)基因的突變，對生物的生長與發(fā)育往往是有害的。可能會導(dǎo)致基因原有功能喪失；基因間及相關(guān)代謝過程的協(xié)調(diào)關(guān)系被破壞；性狀變異、個(gè)體發(fā)育異常，生存競爭與生殖能力下降，甚至死亡――致死突變。突變的有害和有利性是相對的，
  毛之奇 主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院

  2018-10-22 280800次