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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國(guó)家比較強(qiáng)制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國(guó)家強(qiáng)制性的篩查。當(dāng)然，新生兒篩查目前進(jìn)展的是比較快，我們國(guó)家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來(lái)進(jìn)行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對(duì)來(lái)說(shuō)多一點(diǎn)，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國(guó)，歐洲，日本，這些西方發(fā)達(dá)國(guó)家，基本上百分之百的小朋友，都進(jìn)行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國(guó)家因?yàn)閲?guó)情的問(wèn)題，還有大家意識(shí)的問(wèn)題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話，范圍比較偏小一點(diǎn)，實(shí)際上按照我們國(guó)家，目前這種情況，應(yīng)該所有的小朋友，都進(jìn)行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當(dāng)然隨著技術(shù)的進(jìn)步，有可能新的基因篩查，也會(huì)跟提上來(lái)。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點(diǎn)的城市，可能會(huì)率先開(kāi)展一些基因的篩查。

  

  01:33
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 48250次

• 新生兒聽(tīng)力篩查未通過(guò)怎么辦

  新生兒如果是聽(tīng)力篩查未通過(guò)，這種情況實(shí)際上在臨床上也是比較常見(jiàn)的，家長(zhǎng)也不用太擔(dān)心。我們一般可以在一個(gè)月以后，再?gòu)?fù)測(cè)一下他的聽(tīng)力，看看他的聽(tīng)力能不能通過(guò)篩查。當(dāng)然家長(zhǎng)如果要是有這方面擔(dān)心，我們可以盡快地到醫(yī)院做先天性耳聾的篩查。通過(guò)我們的基因檢測(cè)，可以看看這個(gè)小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進(jìn)行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進(jìn)行專門(mén)的遺傳門(mén)診的咨詢。當(dāng)然絕大部分的小朋友，都是那種一過(guò)性的沒(méi)有通過(guò)，也沒(méi)有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們?cè)谝粋€(gè)月以后，再進(jìn)行一個(gè)復(fù)測(cè)，如果他能夠順利地通過(guò)了之后，也沒(méi)有什么太大的關(guān)系。

  

  01:26
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 44439次

• 新生兒疾病篩查采血時(shí)間
  一般是指在嬰兒出生72小時(shí)后采集足跟血進(jìn)行檢查，主要是針對(duì)發(fā)病率較高，早期無(wú)明顯癥狀，但是有實(shí)驗(yàn)室陽(yáng)性指標(biāo)，能夠確診并且可以治療的疾病。目前我國(guó)篩入主要是先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥兩個(gè)疾病，其中這兩個(gè)疾病如果不及時(shí)的治療，可以造成寶寶智力嚴(yán)重的低下。如果在新生兒期早發(fā)現(xiàn)，早診斷，早治療，就可以避免對(duì)寶寶造成嚴(yán)重的傷害。如果晚一點(diǎn)也不能超過(guò)七天，主要是在出生后三到七天進(jìn)行，并且新生兒要充分的哺乳，最遲也不能超過(guò)二十天。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:19”
  袁玲 主治醫(yī)師徐州市第一人民醫(yī)院

  2018-09-27 9104次

• 新生兒疾病篩查部位
  新生兒疾病篩查的部位一般是取足底血來(lái)進(jìn)行檢查，新生兒疾病篩查是一種簡(jiǎn)易，快速和廉價(jià)的試驗(yàn)，通過(guò)篩查可以及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有遺傳代謝病，有些先天性的遺傳性疾病，雖然發(fā)病率很低，但可以嚴(yán)重影響孩子的智力發(fā)育。而且這些疾病在出生前難以做出診斷，出生后的早期又不會(huì)有任何的癥狀，但一旦出現(xiàn)癥狀，神經(jīng)系統(tǒng)就已經(jīng)受到了不可逆轉(zhuǎn)的損傷，失去了治療的機(jī)會(huì)，所以我們做新生兒疾病篩查的目的就是在寶寶出生以后，進(jìn)行篩查，做到早檢查早發(fā)現(xiàn)早治療，使患兒免受其害。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:32”
  蘇娟 主治醫(yī)師濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院

  2018-12-04 1665次

• 新生兒疾病篩查怎么查
  進(jìn)行新生兒疾病的篩查，包括先天性甲狀腺功能低下癥的篩查、苯丙酮尿癥的篩查等等。這些一般都是通過(guò)采血，然后進(jìn)行涂片檢查。另外還有聽(tīng)力的篩查，一般出生42天以內(nèi)，都需要進(jìn)行聽(tīng)力的篩查，出生三天以內(nèi)都需要進(jìn)行血液的采集。
  楊金花 主治醫(yī)師貴陽(yáng)市婦幼保健院

  2018-12-18 3002次

• 新生兒篩查哪些疾病
  新生兒篩查的疾病，在我國(guó)來(lái)說(shuō)，目前仍然是以苯丙酮尿癥，和先天性的甲狀腺功能減低癥為主，在某些地區(qū)所引起疾病的發(fā)生率，選擇如，葡萄糖六磷酸脫氫酶缺陷病的篩查，或者是開(kāi)始使用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)，進(jìn)行其它氨基酸，有機(jī)酸和脂肪酸等少見(jiàn)的遺傳代謝病的新生兒的篩查。
  蘇娟 主治醫(yī)師濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院

  2018-12-12 3304次

• 新生兒疾病篩查采血正確部位
  采血部位及采血方法多選擇嬰兒足跟內(nèi)側(cè)和外側(cè)，其方法是按摩或熱敷嬰兒足跟使其充血、酒精消毒后、用一次性采血針穿刺深約2-4毫米，其用滴滴血后使其溢出，血液滴在特定的濾紙上，使其充分滲透至濾紙背面。新生兒疾病篩查是指，通過(guò)血液檢查對(duì)其危害嚴(yán)重的先天性代謝性疾病及內(nèi)分泌病進(jìn)行全體過(guò)篩，使患兒得以早期診斷，
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2021-12-15 437次

• 新生兒疾病篩查采血正確部位
  新生兒疾病篩查采血正確部位為足跟內(nèi)外側(cè)緣，這一部位采血不僅操作簡(jiǎn)便，而且血量充足，能夠滿足多項(xiàng)疾病篩查的需求。足跟部采血是新生兒疾病篩查中的常規(guī)操作，這一部位皮膚較薄，血管豐富，采血時(shí)疼痛感相對(duì)較小，且容易控制采血量，因此被廣泛采用。在進(jìn)行
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2025-02-19 0次