自閉癥的病因與發(fā)病機(jī)制目前還不清楚，自閉癥的確切病因與發(fā)病機(jī)制，研究發(fā)現(xiàn)遺傳與環(huán)境因素都與之有關(guān)。
1，遺傳大量研究證實(shí)自閉癥有遺傳易感性，目前已發(fā)現(xiàn)常染色體上10個(gè)以上與自閉癥相關(guān)基因。若自閉癥患者的母親再次懷孕，第二個(gè)子女的自閉癥患病危險(xiǎn)率為5%。
一些自閉癥患者的父母和其他親屬也有社會(huì)交往障礙和重復(fù)刻板行為。自閉癥家系中雙相障礙等情緒障礙的發(fā)病率高于普通人群。
2，腦功能及腦發(fā)育異常研究發(fā)現(xiàn)自閉癥患者一些腦區(qū)的功能異常，5-羥色胺等神經(jīng)遞質(zhì)的水平異常。目前認(rèn)為自閉癥可能是調(diào)控腦發(fā)育和神經(jīng)細(xì)胞之間連接的基因異常導(dǎo)致胎兒早期腦的正常發(fā)育受損所致。
3，環(huán)境中有害因素及圍產(chǎn)期危險(xiǎn)因素均可能在妊娠早期影響胚胎的發(fā)育，增加自閉癥患病風(fēng)險(xiǎn)。
