<sup id="scpux"></sup>

    苯丙酮尿癥是什么遺傳方式

    00:00
    1:21

    醫(yī)生主講實(shí)錄

    本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中是比較常見的。其遺傳方式是常染色體隱性遺傳。主要是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,導(dǎo)致苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。臨床表現(xiàn)不一樣,主要特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕癥及色素脫失、鼠氣味、腦電圖異常。如果能夠早期診斷和早期治療,臨床表現(xiàn)可不發(fā)生,智力正常,腦電圖異常也可以得到恢復(fù)。其發(fā)病主要是遺傳,但并不代表后天不會(huì)發(fā)病。

    以上內(nèi)容僅供參考

    為你推薦

    <sup id="scpux"></sup>

      青青色在线 | 少妇精品久久久久久久久久 | 国产黄色小视频 | 影音先锋最新av资源 | 夜夜嗨AV一区二区三区 | 日韩黄页网站大全免费在线观看 | 中文字幕久久人妻无码精品蜜桃 | 中文在线а√天堂资源8 | 亚洲www啪成人一区二区麻豆 | 人人射综合网 |