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• 唐氏篩查臨界高風險問題大嗎

  唐氏篩查提示臨界值風險說明胎兒有問題幾率不是很大，但也需要進一步進行排除診斷，比如需要進行無創(chuàng)DNA或羊水穿刺進一步明確診斷。唐氏綜合征篩查結果分為三種情況，有低風險、臨界風險、高風險。低風險患者一般不需要進行特殊處理；而對于臨界風險和高風險患者，多數(shù)建議進行羊水穿刺或是做無創(chuàng)DNA檢查，排除胎兒畸形的概率。但唐氏篩查僅為一種篩查手段，在篩查過程當中可能受年齡或者是血脂高低等影響。所以，平常若檢測唐氏篩查為臨界風險，需再進行無創(chuàng)DNA或羊水穿刺等檢查。如果沒有發(fā)現(xiàn)異常，要做好平時的定期產(chǎn)檢，比如彩超檢查、四維超聲以及胎兒系統(tǒng)發(fā)育情況檢查，看在胎兒發(fā)育過程中有沒有異常。

  

  01:43
  李少英 副主任醫(yī)師河北工程大學附屬醫(yī)院

  2021-12-08 2831次

• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號染色體異常導致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點是智力障礙，患者會出現(xiàn)明顯的智力低下、發(fā)育遲緩，體格發(fā)育和正常發(fā)育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、眼外側上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經(jīng)常伸出口外，同時可以并發(fā)多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發(fā)現(xiàn)有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預來改善智力方面的缺陷。

  

  01:41
  宋平 主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院

  2022-02-28 3382次

• 唐氏綜合征風險率是什么意思
  在孕期孕婦做唐氏篩查的時候，單子上經(jīng)常用一個比值來描述胎兒發(fā)生唐氏綜合征的風險率，這個比值是什么意思？它代表的是這個胎兒發(fā)生唐氏綜合征的風險值，例如1:10000，它代表的就是這個胎兒發(fā)生唐氏綜合癥的風險是萬分之一。正常情況下，唐氏綜合征的風險率應該是低風險，如果檢查報告單上提示是高風險，是需要做羊水穿刺進行確診實驗，如果報告單上提示是臨界風險，一般來說需要做無創(chuàng)DNA進一步檢查。如果是低風險，一般來說發(fā)生的概率是比較低的，并不需要做其他的無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺的檢查。
  語音時長 01:10”
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2019-04-25 8808次

• 唐氏篩查臨界風險
  唐氏篩查是指通過抽血以及結合孕婦的年齡、孕周，來共同推測胎兒患有18三體，21三體以及開放性神經(jīng)管畸形的風險值。目前，唐氏篩查結果經(jīng)常會提示臨界風險。什么是臨界風險呢？應該如何處理呢？臨界風險指的是風險值為臨界值以下，但是接近于臨界值。臨界風險的本質上還是低風險的一種，但是由于接近于臨界值，所以說顯得比普通的低風險要大一些。所以，對于唐氏篩查的臨界風險要引起重視，絕大部分的唐氏篩查臨界風險，都需要通過無創(chuàng)DNA來進一步檢查。因為無創(chuàng)DNA的準確性和全面性都高于唐氏篩查的。因此，對于唐氏篩查臨界風險，一定要引起重視。必要時應該做無創(chuàng)DNA檢查進一步明確，是不是胎兒存在有遺傳性問題。
  語音時長 01:18”
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2019-04-26 15398次

• 唐氏綜合征臨界風險嚴重嗎
  病情分析：唐氏篩查臨界風險，不是很嚴重，這并不代表胎兒一定就是唐氏兒，這就是平常所說的灰值。唐氏篩查并不是直接確診，處于臨界狀態(tài)或者高風險，都要進一步做羊水穿刺或者無創(chuàng)DNA檢查確診。意見建議：建議孕期要定期做好產(chǎn)檢。如果是唐氏兒，不建議留下胎兒，要盡快做終止妊娠手術。如果檢查沒事，可以繼續(xù)妊娠，注意保持陰部干燥衛(wèi)生。
  侯杰 主治醫(yī)師中國人民解放軍第203醫(yī)院

  2020-07-29 2003次

• 唐氏綜合征臨界風險嚴重嗎
  病情分析：唐氏綜合征臨界風險不是太嚴重，并不是說這個胎兒就一定是存在唐氏綜合征，還需進行羊水穿刺或更高級的檢測方法，進一步進行檢測才能確診。意見建議：唐氏綜合征有高風險、低風險、臨界風險，臨界風險在臨床上比較常見。孕婦不放心的可要求做更進一步的高級檢測來確診。在孕期要定期到醫(yī)院進行產(chǎn)檢，完善相關檢驗檢查項目，保證營養(yǎng)均衡，飲食多元化，適量的運動。
  張印星 副主任醫(yī)師黃石市中心醫(yī)院

  2021-05-29 1502次

• 唐氏綜合征臨界風險嚴重嗎
  唐氏綜合征臨界風險一般不嚴重。唐氏綜合征是由染色體異常而導致的疾病，患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，舌胖常伸出口外，流涎多，身材矮小，頭圍小于正常，出牙延遲且常錯位，頭發(fā)細軟且較少?；純哼€常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯。唐氏綜合征臨界風險通常是在做唐氏
  榮春紅 副主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-10-24 152次

• 唐氏綜合征是什么意思
  唐氏綜合征是一種由21號染色體異常引發(fā)的染色體疾病。如果身體出現(xiàn)不適癥狀，應及時就醫(yī)。唐氏綜合征主要是由于父親或母親的生殖細胞在減數(shù)分裂形成精子或卵子時、受精卵在有絲分裂時，21號染色體發(fā)生不分離，從而造成胚胎體細胞內中多一條21號染色體。也可能與遺傳、母親高齡、致畸物質等因素有關。患者通常存在嚴重
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

  2024-08-23 0次