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    問(wèn)地中海貧血基因分哪些

    男, 63歲

    2018-11-25 3611次

    病情描述:

    地中海貧血基因分哪些

    醫(yī)生回答

    病情分析:

    地中海貧血基因,根據(jù)合成障礙的肽鏈不同,將其分為α和β兩種地中海貧血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海貧血致病的主要原因;β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。 1、孕前篩查,通過(guò)血常規(guī)、血紅蛋白、電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者。 2、基因檢測(cè),孕前和早孕期通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù),明確α,β珠蛋白基因的異常,為產(chǎn)前診斷做準(zhǔn)備。 3、產(chǎn)前診斷,中孕期羊水穿刺術(shù)獲取胎兒細(xì)胞,通過(guò)基因檢測(cè)明確胎兒有無(wú)阿爾法和貝塔珠蛋白基因的缺失或突變以及類型,有效防止重型地貧和畸形患兒的出生。

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