問診斷遺傳性疾病需要進(jìn)行哪些檢查

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• 糖尿病是遺傳性疾病嗎？

  糖尿病屬于多因素導(dǎo)致的疾病與生活行為、社會(huì)環(huán)境、種族、遺傳背景有很大關(guān)系。所以糖尿病，雖然不是遺傳性的疾病，但是與遺傳因素有關(guān)。家族中有糖尿病患者的人群，患病概率會(huì)高于普通人群，它和遺傳因素有一定的相關(guān)性，比如中國亞裔種族本身就屬于高風(fēng)險(xiǎn)人群，就容易比西方人，發(fā)生胰島β細(xì)胞功能減退，但由于糖尿病是遺傳因素與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。因此并非所有有遺傳病史的人群都會(huì)患病，糖尿病的發(fā)生與遺傳因素和環(huán)境因素有關(guān)，是由于胰島素分泌相對(duì)或絕對(duì)不足導(dǎo)致的。若家族有糖尿病遺傳背景，那么子女就屬于糖尿病的高危人群，本人又有肥胖、高血糖、高血脂、高血壓或妊娠期糖尿病的情況，則比較容易患糖尿病。我們對(duì)于有遺傳因素的高危人群應(yīng)該早期的干預(yù)，做定期的篩查，來早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療這樣就可以有效的預(yù)防糖尿病。所以糖尿病和遺傳因素有關(guān)，但不是遺傳性的疾病。

  

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  郭劍津 副主任醫(yī)師山西醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院

  2019-12-06 7285次

• 斑禿需要與哪些疾病進(jìn)行區(qū)分

  首先是Brocq假性斑禿，這種患者在頭皮上可以出現(xiàn)和斑禿非常相似的脫發(fā)區(qū)，但是頭皮上是有萎縮的改變的，而且因?yàn)檫@種萎縮導(dǎo)致不能再長出新的頭發(fā)，在脫發(fā)區(qū)的邊緣拉發(fā)實(shí)驗(yàn)是陽性的。第二是梅毒性脫發(fā)，梅毒性脫發(fā)在脫發(fā)的邊緣是不規(guī)則的，稱為蟲蝕狀，就是在脫發(fā)邊緣參差不齊，然后頭發(fā)也沒有完全脫落，梅毒性脫發(fā)，主要見于二期梅毒患者。第三個(gè)是要和白癬鑒別，白癬主要見于兒童，在兒童的頭皮上可以見到一處或者多處的脫發(fā)區(qū)，或者嚴(yán)格來說是斷發(fā)區(qū)，因?yàn)樗念^發(fā)在接近于頭發(fā)根的部位出現(xiàn)斷裂，然后在頭發(fā)根部出現(xiàn)倒樁樣的斷發(fā)，在斷發(fā)的表面有一些白色的菌殼包繞，是由真菌形成的，真菌鏡檢可以是陽性的。第四個(gè)是手術(shù)后脫發(fā)，手術(shù)患者術(shù)后長期臥床，頭皮壓強(qiáng)最大的位置可以出現(xiàn)脫發(fā)，這種叫做手術(shù)后脫發(fā)，這種脫發(fā)是可以恢復(fù)的。第五種是顳部三角形脫發(fā)，比較常見于兒童患者，在患者的顳部單側(cè)或者是雙側(cè)出現(xiàn)一些刀片樣的脫發(fā)，這種脫發(fā)仔細(xì)看可以看到脫發(fā)區(qū)還是存在一些小的毳毛的，并沒有完全脫落。此外也需要和紅斑狼瘡、皮肌炎、硬皮病等等其他疾病引起的脫發(fā)進(jìn)行鑒別，這種癥狀型脫發(fā)，除了脫發(fā)區(qū)頭皮有一些改變以外，還可以有這些原發(fā)疾病的癥狀和體征。

  

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  馮華 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院

  2018-07-30 2316次

• 診斷遺傳性疾病需要進(jìn)行哪些檢查
  可以進(jìn)行染色體核型分析，將一個(gè)處于有絲分裂中期的細(xì)胞中全部染色體大小及形態(tài)特征有秩序的配對(duì)排列，觀察有無染色體數(shù)目或者結(jié)構(gòu)異常。第二是進(jìn)行生物化學(xué)檢查，可以測定血、尿、紅細(xì)胞、白細(xì)胞、皮膚成纖維細(xì)胞中酶和蛋白質(zhì)或者中間代謝產(chǎn)物。去年在國內(nèi)逐步開展的遺傳性代謝病串聯(lián)質(zhì)譜檢測技術(shù)，氣相色譜質(zhì)譜技術(shù)已經(jīng)逐步成為遺傳性代謝病診斷的常規(guī)檢測工具，特別是串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)，可以診斷多種氨基酸代謝病、有機(jī)酸代謝紊亂、脂肪酸和肉堿代謝紊亂等疾病，在臨床上發(fā)揮著重要作用第三是基因診斷，基因診斷是在DNA水平上對(duì)受檢者的某一特定致病基因進(jìn)行分析和檢測，從而達(dá)到對(duì)疾病進(jìn)行特異性分子診斷。
  語音時(shí)長 1:35”
  余夢楠 主治醫(yī)師中國人民解放軍陸軍總醫(yī)院

  2018-10-22 3725次

• 多囊腎屬于遺傳性疾病嗎
  多囊腎的確屬于遺傳性疾病。這種疾病特指的是患者身體內(nèi)有多囊腎的基因，導(dǎo)致腎臟出現(xiàn)多發(fā)性的囊泡，會(huì)損害正常的腎組織，甚至造成腎功能衰竭。多囊腎的遺傳方式有兩種，一種是常染色體隱性遺傳，主要發(fā)生在嬰幼兒，發(fā)病率比較低，患兒往往在很小的時(shí)候就會(huì)夭折。另外一種情形比較常見，人群中發(fā)病率達(dá)到1‰，是常染色體顯性遺傳性疾病，父母雙方只要一方有這個(gè)疾病，其遺傳給子女的概率就能夠達(dá)到50%，不管子女是男孩還是女孩，遺傳概率都是一樣的。
  語音時(shí)長 01:09”
  周琪 主治醫(yī)師馬鞍山市人民醫(yī)院

  2019-09-18 1699次

• 什么是兒童遺傳性疾病
  遺傳性疾病是指遺傳因素占主要發(fā)病原因某些疾病。依據(jù)造成遺傳性疾病的原因又可以將其區(qū)分成：單一基因缺陷的遺傳疾病、染色體變異所引起的遺傳疾病及由多重基因共同影響所造成的遺傳疾病，以及粒線體基因的變異所引起的疾病。其中因單一基因缺陷而引起的遺傳疾病又稱為孟德爾型病癥。
  田婷 主治醫(yī)師貴陽市婦幼保健院

  2018-11-28 3003次

• 癲癇是遺傳性疾病嗎
  病情分析：癲癇病具有遺傳傾向，尤其是因?yàn)榛蛉毕菀鸬陌d癇，像染色體的異?；蚧蛲蛔兊纫蛩?，這種癲癇是遺傳性疾病。如果是繼發(fā)性癲癇則沒有明顯的遺傳傾向。意見建議：建議癲癇病患者尤其是孕產(chǎn)婦等特殊人群，一定要盡早去正規(guī)醫(yī)院的神經(jīng)科就診，配合臨床完善腦電圖和顱內(nèi)核磁等相關(guān)檢查，以盡早明確病因，就因采取有針對(duì)性的治療。平時(shí)的時(shí)候癲癇病患者要注意規(guī)律作息，注意保持充足的睡眠，飲食方面注意規(guī)律清淡，忌食辛辣和戒煙酒等。
  俎國良 主治醫(yī)師鄒平市中醫(yī)院

  2021-09-16 1402次

• 肝癌是遺傳性疾病嗎
  肝癌一般不是遺傳性疾病，如果患者出現(xiàn)肝癌，需要到正規(guī)醫(yī)院就診進(jìn)行治療。肝癌是指肝臟的惡性腫瘤，肝癌的發(fā)病原因可能是感染肝炎病毒、肝硬化以及感染黃曲霉素等原因引起的，也可能是其他臟器的惡性腫瘤轉(zhuǎn)移至肝臟導(dǎo)致的。目前臨床上尚沒有明確的數(shù)據(jù)可以證明肝癌一定會(huì)遺傳，它不屬于遺傳性疾病。如果患者出現(xiàn)了肝癌的癥
  王東 主任醫(yī)師北京大學(xué)人民醫(yī)院

  2022-09-23 121次

• 新生兒會(huì)有哪些遺傳性疾病
  胎兒的遺傳性疾病可分為四類：一、染色體遺傳疾病，主要是染色體發(fā)生異常導(dǎo)致的疾病，如唐氏綜合征。二、單基因遺傳病，如常見的白化病、血友病等等。三、多基因遺傳病包括無腦兒、脊柱裂、唇腭裂等等。四、線粒體遺傳病，最麻煩的就是遺傳性疾病，這類疾病治療起來非常的緩慢，而且死亡率和殘廢率較高，常見的遺傳病有蠶豆
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-01-21 693次