問什么是染色體矮小癥

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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10791次

• 先天性血管瘤是染色體問題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導(dǎo)致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機(jī)制是由于在血管發(fā)生的過程當(dāng)中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細(xì)胞分裂的過程當(dāng)中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒有分開，就會出現(xiàn)染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現(xiàn)了三個，就會出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關(guān)系的，它是一種在生長發(fā)育過程當(dāng)中得的疾病，不會遺傳。

  

  01:36
  成偉 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院

  2021-09-14 2326次

• 染色體缺失矮小癥
  這個是先天性的染色體異常缺失了一條x性染色體，現(xiàn)在這個情況只能是預(yù)防不能治療，性染色體異常疾病名稱為染色體缺失性的矮小癥，出現(xiàn)率為一千分之一。核型：45x46xx：45x46，xxp：46xpq，主要的臨床表現(xiàn)就是身材矮小。臨床上矮小癥有三個特點：第一、身高低于同齡的人、同性別的正常人兩個標(biāo)準(zhǔn)差以上。第二、生長速度小于每年四公分。第三、x線骨齡落后于同年齡同性別正常值的兩歲以上。第四、生長激素的激發(fā)試驗異常，血漿當(dāng)中生長激素峰值偏低上幾個條件確診之后，可以確定是矮小癥，染色體需要抽血做化驗。
  語音時長 1:57”
  南玄花 主治醫(yī)師長春市兒童醫(yī)院

  2018-11-07 5723次

• 矮小癥是染色體問題嗎
  染色體異常會導(dǎo)致得矮小癥，遺傳的染色體來自兩個方面，一方面是父腹或者是母傳遞而來，既有遺傳而來。因為在配配子形成過程中或受精卵卵裂過程中，新發(fā)生的染色體突變。兒童矮小癥的話一般常見于生長激素分泌不足，如果是伴有智力異常的話那需要考慮甲狀腺功能不足引起的，如果是染色體的問題的話一般是很難治愈的。意見及建議，先做染色體及生長激素相關(guān)的檢查，必要的時候結(jié)合甲狀腺功能檢查。此外，內(nèi)分泌異常導(dǎo)致身體矮小的可能性也很大，一般常見于生長激素分泌不足，如果伴有智力異常的話，就要考慮甲狀腺功能不足引起的，如果染色體的問題的引起的話，一般是很難治的。
  語音時長 1:47”
  南玄花 主治醫(yī)師長春市兒童醫(yī)院

  2018-11-06 3748次

• 矮小癥是染色體問題嗎
  矮小癥最常見的疾病為生長激素缺乏癥，其他有環(huán)境和精神因素引起的矮小、染色體病變引起的特納綜合癥、慢性疾?。ㄈ鐮I養(yǎng)不良、慢性腎臟疾病、先天性心臟病、慢性哮喘等）引起的矮小癥。如果是染色體的問題的話，一般是很難治愈的，建議先做個染色體及生長激素相關(guān)檢查。
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2018-12-14 1802次

• 矮小癥是染色體異常嗎
  矮小癥的原因很多，可能會是不明原因的矮小，也就是特發(fā)性矮小，還有甲狀腺功能減低，生長激素缺乏等等。女孩子具有染色體發(fā)育的異常，比如卵巢發(fā)育不良，可以引起矮小了，還有一些先天遺傳代謝性的疾病，也可能存在染色體的問題。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2018-12-08 2101次

• 兒童矮小癥為什么要檢查染色體
  有染色體異常的兒童可表現(xiàn)為矮小，特別是對于女孩，如果她的染色體是特納綜合征，即使經(jīng)過治療，卵巢生育功能也是無法恢復(fù)的，所以兒童矮小癥要檢查染色體。引起兒童矮小癥的病因有多種，要選擇合適的方法進(jìn)行治療。平時要培養(yǎng)兒童良好的飲食習(xí)慣，避免偏食、
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2025-06-25 0次

• 什么是染色體病
  染色體病是由于染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病，會導(dǎo)致遺傳信息變化，影響個體生長發(fā)育和生理功能。該病癥可能由遺傳、環(huán)境因素或二者相互作用導(dǎo)致，類型包括數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，會對患者產(chǎn)生多方面影響，目前以對癥治療和預(yù)防為主。染色體病的成因較為復(fù)雜。
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2025-02-14 0次