嬰兒進(jìn)行性肌肉營(yíng)養(yǎng)不良是什么導(dǎo)致的
2021-01-14 1092次

病情描述：

嬰兒進(jìn)行性肌肉營(yíng)養(yǎng)不良是什么導(dǎo)致的

提示：線(xiàn)上咨詢(xún)不能代替面診，醫(yī)生建議僅供參考!

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高翠云主治醫(yī)師

沈陽(yáng)醫(yī)學(xué)院附屬中心醫(yī)院兒科

你好這為遺傳性疾病

多為X連鎖陰性遺傳

男性發(fā)病，女性為攜帶者

也有部分自身基因突變

有的母親遺傳

像這個(gè)報(bào)告嚴(yán)重么？

你好已經(jīng)確診了嗎

這是在縣城檢查的

醫(yī)生建議去大城市再查一下

寶寶運(yùn)動(dòng)發(fā)育怎么樣

為什么去醫(yī)院檢查

才5個(gè)月看不出來(lái)

前段時(shí)間發(fā)燒了

你好通過(guò)這一個(gè)指標(biāo)暫時(shí)不能診斷

還需要查什么呢

建議進(jìn)一步詳細(xì)檢查，完善肌電圖檢查，動(dòng)態(tài)復(fù)查指標(biāo)

寶寶太小心肌酶也很高，建議住院治療

家里有遺傳基因嗎

這是發(fā)燒那會(huì)檢查的報(bào)告

現(xiàn)在還不清楚是不是遺傳

媽媽有沒(méi)有兄弟姐妹

有的

或者媽媽的舅舅有沒(méi)有發(fā)病得

媽媽的哥哥弟弟有沒(méi)有發(fā)病的

如果沒(méi)有就可以排除是遺傳是么？

指標(biāo)一直都很高

一般要是有遺傳他們一般會(huì)有發(fā)病

但也不除外基因突變的情況

那是什么原因?qū)е轮笜?biāo)這么高呢？

網(wǎng)上問(wèn)診具有局限性，建議進(jìn)一步就診明確診斷。

什么情況下會(huì)基因突變？

感染可以，但是恢復(fù)后可以復(fù)查正常

的看基因

所以需要進(jìn)一步復(fù)查是吧

如果是基因突變需要注意些什么么？

嗯，如果是突變就是先天得

還需要用藥，看看寶寶發(fā)育情況，還有肌電圖情況

是這張么

不是

沒(méi)有肌電圖

如果是基因突變的情況可以通過(guò)藥物或者補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)恢復(fù)正常的么

不能

目前這些報(bào)告還不能確定是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是吧？

不能完全確定需要結(jié)合寶寶的癥狀和肌電圖

進(jìn)一步除外

網(wǎng)上有一定局限性，建議就診于小兒神經(jīng)內(nèi)科進(jìn)一步明確診斷

五個(gè)月大一般會(huì)有什么癥狀？

太小一般表現(xiàn)不明顯，如隨著年齡的增長(zhǎng)運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩

比如抬脖還有坐

抬脖是什么意思？

寶寶趴著的時(shí)候脖子抬的高不高好不好

這個(gè)如果是會(huì)有進(jìn)行性加重的情況，一般5歲以后癥狀明顯

坐呢？會(huì)有什么癥狀？

6個(gè)月能獨(dú)坐，8個(gè)月坐穩(wěn)

能不能達(dá)標(biāo)

好的

嗯

那他有些指標(biāo)偏高還是要去復(fù)查是吧

一定要詳細(xì)查不要當(dāng)誤病情

好的，謝謝

不用謝

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