問高通量基因測序產(chǎn)前篩查18三體1/293

2020-03-25 2437次

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• 唇腭裂基因篩查

  唇腭裂是與遺傳相關(guān)的多基因疾病。到目前為止，還沒有明確的病因，或者是明確的基因，與唇腭裂相關(guān)。目前科學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，大概有12%到16%的病人，發(fā)現(xiàn)是有存在著基因方面的異常。那么大概有2%到4%的病人，發(fā)生是與基因MSX1相關(guān)的，與其它基因相關(guān)的唇腭裂呢，就更少了。所以總的來說，目前已知與基因相關(guān)的，先天性唇腭裂的發(fā)生是不到20%的，所以基于目前的科技水平，采用基因篩查的方法，進(jìn)行唇腭裂的預(yù)防和診斷，還是不現(xiàn)實(shí)的。

  

  01:05
  宋濤 主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-26 9049次

• 哪些人需要做耳聾基因篩查

  在我國目前可以對(duì)任何群體的人，都可以行耳聾基因的篩查。因?yàn)橛行┒@基因是存在在正常人的人體里，有些人是隱性的遺傳，沒有進(jìn)行表達(dá)，那么在下一代的時(shí)候，可能會(huì)有耳聾的寶寶產(chǎn)出。這時(shí)候我們行了耳聾基因的篩查以后，能夠做一些預(yù)防，避免一些耳聾寶寶的產(chǎn)出。另外對(duì)于有先天性的耳聾的家長，我們更要進(jìn)行耳聾基因的篩查，以避免出現(xiàn)更多的耳聾的寶寶。那么還有對(duì)于新生兒，我們不僅要做聽力的篩查，同時(shí)要做基因的篩查，這樣避免一些寶寶有遲發(fā)性耳聾的出現(xiàn)。所以對(duì)于正常人，我們都可以做耳聾基因的篩查。

  

  01:27
  宋海濤 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2020-12-29 4134次

• 什么是高通量血液透析
  高通量血液透析是指采用高通透性的透析器，在容量控制的普通血液透析機(jī)上，進(jìn)行維持性血液透析。所謂高通量透析器是指對(duì)水分和溶質(zhì)具有較高清除能力的透析器，一般對(duì)水分的清除大于二十毫升每小時(shí)每毫米汞柱，對(duì)于β2微球蛋白等中分子物質(zhì)的清除率大于二十毫升每分鐘。高通量透析的優(yōu)勢主要集中體現(xiàn)在高通量膜的生物相容性和對(duì)中分子物質(zhì)的清除上，從而減少腎性骨病，透析相關(guān)性淀粉樣變，血脂異常，心血管疾病等并發(fā)癥的發(fā)生。有利于改善營養(yǎng)狀況，提高促紅素的療效，保護(hù)殘存的腎功能。減輕體內(nèi)的炎癥反應(yīng)，氧化應(yīng)激及血管內(nèi)皮變化，降低維持性血液透析患者的死亡率等相關(guān)的作用。
  語音時(shí)長 01:28”
  呂潔 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-07-28 7683次

• 什么是高通量透析
  高通量透析是指應(yīng)用高通量膜進(jìn)行血液透析，與普通透析相比，流量顯著增加，因此可較好清除中分子和大分子溶質(zhì)。研究顯示，使用生物相容膜進(jìn)行的高通量透析，可以更好的保護(hù)患者殘存的腎功能，減少炎癥反應(yīng)，改善機(jī)體的營養(yǎng)狀況，降低β二微球蛋白的水平，降低透析相關(guān)的淀粉樣變性，與普通透析相比，高通量透析可顯著降低患者死亡率。
  語音時(shí)長 1:04”
  呂潔 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-06-25 13044次

• 什么是高通量透析
  高通量透析是指應(yīng)用高通量膜進(jìn)行血液透析，與普通透析相比，流量顯著增加，因此可較好清除中分子和大分子溶質(zhì)。研究顯示，使用生物相容膜進(jìn)行的高通量透析，可以更好的保護(hù)患者殘存的腎功能，減少炎癥反應(yīng)，改善機(jī)體的營養(yǎng)狀況，降低β二微球蛋白的水平，降低透析相關(guān)的淀粉樣變性，與普通透析相比，高通量透析可顯著降低患
  王世霞 主治醫(yī)師天津市腫瘤醫(yī)院

  2021-12-20 421次

• 唐氏篩查18三體參考值
  唐氏篩查18三體一般指唐氏篩查18三體綜合征，唐氏篩查18三體綜合征參考值為小于1:350。唐氏篩查18三體綜合征是次于先天愚型的第二種常見染色體三體征，如果檢查結(jié)果大于1:350，就提示18三體綜合征屬于高風(fēng)險(xiǎn)，這種情況需要進(jìn)一步做檢查進(jìn)行確診性試驗(yàn)，一般選擇做羊水穿刺。尤其是年齡超過40周歲的孕
  林彬 主治醫(yī)師上海市第一婦嬰保健院

  2021-12-17 999次

• 有地貧能做高通量基因測序產(chǎn)前篩查
  可以的
  范雷雷 主治醫(yī)師山東省交通醫(yī)院

  2020-05-26 2000次

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  高通量基因測序也就是通常我們所說的無創(chuàng)DNA篩查。它是針對(duì)21一三體、18一三體和13一三體這三對(duì)染色體異常的一個(gè)高級(jí)篩查。它的數(shù)值通常范圍是-3到+3之間，范圍之內(nèi)考慮低風(fēng)險(xiǎn)，范圍之外考慮高風(fēng)險(xiǎn)，建議進(jìn)一步羊水穿刺產(chǎn)前診斷。無創(chuàng)DNA篩查之所以稱為高通量基因測序，是與普通的唐氏篩查相區(qū)別的，它仍然是一個(gè)高級(jí)篩查，不是確診試驗(yàn)，如果異常仍然需要進(jìn)一步羊水穿刺。
  曾海 主任醫(yī)師重慶市北碚區(qū)中醫(yī)院

  2020-04-11 4803次