問確定先天性腎上腺皮質(zhì)增生需要做什么檢查
2020-11-22 1611次
病情描述：
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新生兒腎上腺皮質(zhì)增生新生兒腎上腺皮質(zhì)增生，是因?yàn)槲覀兺ǔＭㄟ^產(chǎn)前，或者是通過出生后新生兒的診斷，會(huì)發(fā)現(xiàn)在腎上腺區(qū)域組織增厚，或者增大。那么腎上腺的皮質(zhì)增生的話，表明的就是說腎上腺，可以出現(xiàn)一些分泌功能的異常，特別是像類固醇的異常，出現(xiàn)一些這樣的表現(xiàn)。那么通過檢測和化驗(yàn)，是可以得到結(jié)論的。單純的新生兒皮質(zhì)增生的話，可以用類固醇藥物來對抗和處理，如果是合并有其他的腫瘤和占位的時(shí)候，他需要考慮通過手術(shù)來治療。
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俞鋼
主任醫(yī)師廣東省婦幼保健院
2018-12-11 16720次
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先天性心臟病做什么檢查對于先天性心臟病的診斷，臨床上主要是通過超聲心動(dòng)圖，這是診斷先天性心臟病的最重要的手段。還有就是先心病的三級防治，最主要的就是胎兒期大排畸的時(shí)候，通過四維超聲看看胎兒的心臟結(jié)構(gòu)有沒有異常，有沒有功能上的變化。當(dāng)然有一些復(fù)雜的或者比較少見的先天性心臟病，超聲診斷看不清楚，因?yàn)槌暿歉糁乇诳匆恍┭鞣较?，有時(shí)候看的不是特別清楚，還需要結(jié)合其他手段，比如右心導(dǎo)管造影，向心臟里面打造影劑，還有比如有時(shí)候可能需要做心臟CT，再做三維成像，看看心臟結(jié)構(gòu)上有什么變化。一般的先天性心臟病，通過超聲心動(dòng)圖、心臟的大血管的CT、U型導(dǎo)管造影，基本上都是能完全診斷的。而絕大部分的先天性心臟病，單純通過超聲心動(dòng)圖的檢查，就可以確診。
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景小勇
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院
2021-09-09 2073次
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先天性腎上腺皮質(zhì)增生先天性腎上腺皮質(zhì)增生，是指腎上腺皮質(zhì)類固醇激素合成途徑中所必須的一些遺傳性缺陷導(dǎo)致的一種疾病。其中17-α羥化酶缺陷癥是先天性腎上腺皮質(zhì)增生的一種相對少見類型，屬于常染色體隱性遺傳病，是由編碼該酶的cyp17基因突變所引起的。cyp17在腎上腺和性腺中均參與類固醇激素的生物合成，這種疾病的臨床表現(xiàn)有以下一些方面：一、性發(fā)育障礙?；颊叱Ｒ蛟l(fā)性閉經(jīng)和青春期延遲而就診，女性至青春期時(shí)乳房不發(fā)育、無腋毛、無陰毛、無月經(jīng)；男性由于胚胎期無睪酮、外生殖器似女性或部分男性化，往往作為女性培養(yǎng)，但無子宮、輸卵管。二、低腎素型高血壓、低血鉀?；颊咄嬖谟胁煌潭鹊母哐獕海械脑?、8歲的時(shí)候就出現(xiàn)高血壓，個(gè)別會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重高血壓。三、通?；颊吣I上腺皮質(zhì)功能減退癥狀較輕，因?yàn)槠べ|(zhì)酮具有部分糖皮質(zhì)激素活性，極高水平的皮質(zhì)酮可以代償皮質(zhì)醇的作用。語音時(shí)長 1:56”
徐亞光
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-11-06 5559次
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先天性腎上腺皮質(zhì)增生的疾病先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是較常見的常染色體隱性遺傳病，由于皮質(zhì)激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致。典型表現(xiàn)，21羥化酶缺乏和3羥脫氫酶缺乏，有男性化和失鹽的表現(xiàn)。出現(xiàn)低血鈉、高血鉀、循環(huán)衰竭、失鹽危象，可發(fā)生于生后數(shù)周內(nèi)，危及生命。治療方面可以通過藥物治療手術(shù)治療和支持治療來改善癥狀。護(hù)理方面要做好患兒家屬的心理護(hù)理，多溝通，消除其顧慮。樹立戰(zhàn)勝疾病的信心，做好陪護(hù)，注意患者安全，防止骨折等意外傷害，注意保暖避免著涼，防止感染，遵照醫(yī)囑定時(shí)服藥定期復(fù)查。語音時(shí)長 1:22”
張楠
主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2018-09-16 2356次
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先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥怎么治療先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥一般通過多休息、調(diào)整飲食、應(yīng)用藥物等方式治療，經(jīng)過及時(shí)有效治療，能夠得到較好緩解。1、多休息：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥主要是由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成酶缺陷所導(dǎo)致的一種疾病，先天性基因突變和遺傳是該疾病的主要病因?；颊呖蓵?huì)出現(xiàn)昏睡、嘔吐等癥狀，部分患者還會(huì)出現(xiàn)體重下降的情況。由于
袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2023-06-29 0次
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先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥陰蒂肥大圖片先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥導(dǎo)致的陰蒂肥大，可以通過藥物治療、手術(shù)治療進(jìn)行改善。
袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2022-11-29 58次
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先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是由基因缺陷所致的腎上腺皮質(zhì)多種類固醇類激素合成酶先天性活性缺乏引起的一組常染色體隱性遺傳性疾病，由于診治腎上腺皮質(zhì)激素合成有關(guān)酶缺陷，皮質(zhì)醇合成部分或完全受阻，使下丘腦-垂體的CRH-ACTH代償分泌增加，導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)增生
王洪華
主治醫(yī)師山東第一醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院
2020-04-14 900次
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怎樣確診先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥你好，還有哪里不舒服
李穎
副主任醫(yī)師中國人民解放軍第88醫(yī)院
2020-05-29 1600次
