地中海貧血篩查陽性意味著可能攜帶該遺傳病基因，需進(jìn)一步診斷并采取相應(yīng)管理措施。
地中海貧血篩查呈陽性，意味著個(gè)體可能攜帶地中海貧血基因，這是一種遺傳性血液疾病。地中海貧血會(huì)導(dǎo)致紅細(xì)胞生成異常，進(jìn)而影響血液攜氧能力。篩查陽性并非確診，但需采取進(jìn)一步措施以明確診斷并制定相應(yīng)治療方案。
一、深入了解地中海貧血
地中海貧血主要分為α型和β型，由基因突變引起，影響血紅蛋白的合成。癥狀輕重不一，輕者可能無明顯表現(xiàn)，重者則依賴定期輸血。
二、進(jìn)行基因檢測(cè)確診
篩查陽性后，應(yīng)通過基因檢測(cè)明確地中海貧血的類型和嚴(yán)重程度。這有助于制定個(gè)性化的治療計(jì)劃。
三、治療方案選擇
1、定期觀察：對(duì)于輕型地中海貧血患者，通常無需特殊治療，但需定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)。
2、藥物治療：如去鐵胺、去鐵酮和地拉羅司等，用于減少體內(nèi)鐵過載，降低并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)。
3、輸血治療：對(duì)于中重型患者，定期輸血可維持正常血紅蛋白水平。
4、脾切除：在某些情況下，為減輕脾功能亢進(jìn)引起的癥狀，可能需進(jìn)行脾切除手術(shù)。
5、干細(xì)胞移植：對(duì)于符合條件的患者，干細(xì)胞移植可能是一種根治性治療選擇。
四、生活管理與支持
患者在日常生活中應(yīng)避免過度勞累，均衡飲食，補(bǔ)充必要的營(yíng)養(yǎng)。同時(shí)，心理支持和遺傳咨詢也是地中海貧血管理中不可或缺的一部分。
對(duì)于篩查陽性的個(gè)體，遺傳咨詢有助于了解疾病遺傳風(fēng)險(xiǎn)，指導(dǎo)婚育選擇，預(yù)防重癥地中海貧血患兒的出生。
