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• 肺癌為何要做基因突變的檢查

  肺癌做基因突變的檢查是為了對(duì)患者進(jìn)行更精準(zhǔn)、更個(gè)性化的靶向藥治療?；蛲蛔冎饕峭砥诜伟┗颊叩臋z查，肺癌的診斷第一有影像學(xué)診斷，就是通過CT，第二是病理學(xué)診斷，就是把穿刺或者是手術(shù)的標(biāo)本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細(xì)胞癌等等，但是這個(gè)分類其實(shí)也是非常粗的。再進(jìn)一步是對(duì)標(biāo)本進(jìn)行分子病理學(xué)檢查，尤其是腺癌患者，因?yàn)橄侔┗颊哌M(jìn)展是最快的，出現(xiàn)的靶向藥是最多，靶向藥針對(duì)的就是各個(gè)基因突變的靶點(diǎn)，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進(jìn)行基因突變的檢查。常見的幾個(gè)基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實(shí)是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復(fù)發(fā)的，所以有了基因突變檢測(cè)，能夠?qū)颊哌M(jìn)行更精準(zhǔn)的、更個(gè)性化的治療。

  

  01:28
  王沖 主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京胸科醫(yī)院

  2021-09-24 3335次

• 中風(fēng)是什么意思

  中風(fēng)實(shí)際上來說，是我們對(duì)腦血管意外的一個(gè)別稱腦血管意外，也就是我們俗說的，有缺血性的和出血性的兩種，缺血性的一般就是腦梗死，或者是腦血栓形成。而出血性的，一般分為腦出血，或者是蛛網(wǎng)膜下腔出血，這兩種類型的一個(gè)腦血管病，它的最終結(jié)果，都會(huì)造成一個(gè)偏身的癱瘓，或者偏身的一個(gè)感覺障礙，或者是有些患者會(huì)出現(xiàn)一些，諸如言語不利，還有口角歪斜等等，這些都是中風(fēng)的一個(gè)表現(xiàn)。

  

  01:00
  霍則軍 主任醫(yī)師北京大學(xué)第三醫(yī)院

  2020-04-03 15442次

• 基因突變的特點(diǎn)是什么
  基因突變的特性是具有普遍性、隨機(jī)性、低頻性等，是基因組DNA分子發(fā)生突然、可遺傳的變異現(xiàn)象?；蛲蛔?cè)谏锝缰衅毡榇嬖冢谏飩€(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期和任何部位都有可能發(fā)生，但突變頻率很低?；蛲蛔兪侵富蛟诮Y(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對(duì)組成或排列順序的改變，基因雖然比較穩(wěn)定，能在細(xì)胞分裂時(shí)精確地復(fù)制，但是該穩(wěn)定性相對(duì)較低，在相對(duì)的條件下基因也可能會(huì)從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，這個(gè)基因?qū)儆谕蛔兓?，平時(shí)注意避免不良的情緒，需要補(bǔ)充充足的營(yíng)養(yǎng)。
  語音時(shí)長(zhǎng) 01:21”
  紀(jì)振剛 主治醫(yī)師聊城市人民醫(yī)院

  2022-09-07 5756次

• 什么是egfr基因突變檢測(cè)
  什么是egfr基因突變，其實(shí)egfr是表皮生長(zhǎng)因子受體的簡(jiǎn)寫，是原基因的表達(dá)產(chǎn)物，是一種跨膜蛋白，是表皮生長(zhǎng)因子受體家族的一個(gè)成員。表皮生長(zhǎng)因子受體egfr位于第七號(hào)染色體短臂上，有28個(gè)外顯子，其中egfr絡(luò)氨酸激酶區(qū)域的突變，主要是發(fā)生在18到21外顯子，其中19和21號(hào)外顯子突變更為重要。尤其是19外顯子突變?yōu)殛栃?，預(yù)示著服用分子靶向藥療效比較好一些。egfr基因突變的病因不十分明確，隨著對(duì)egfr基因突變的基礎(chǔ)研究發(fā)現(xiàn)，基因突變?cè)谂R床特征上主要是集中在一些優(yōu)勢(shì)人群中，比如女性非吸煙者，他對(duì)腫瘤細(xì)胞的增殖、生長(zhǎng)、修復(fù)和存活，起了重要的作用。
  語音時(shí)長(zhǎng) 01:30”
  孫明麗 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-12-03 41701次

• 基因突變多囊腎嚴(yán)重嗎
  病情分析：基因突變多囊腎腎功能會(huì)逐漸異常，最終導(dǎo)致尿毒癥，如果在醫(yī)師的指導(dǎo)下進(jìn)行充分規(guī)律的血液透析治療，病情一般不嚴(yán)重，除非發(fā)生囊腫的破裂，大出血等。意見建議：基因突變多囊腎在腎功能異常之前可應(yīng)用藥物來減慢腎囊腫的增長(zhǎng)速度，在腎功能異常后也可以通過糾正貧血，控制血壓，調(diào)節(jié)電解質(zhì)酸堿平衡來延緩腎功能衰竭的進(jìn)展。進(jìn)入尿毒癥期，也有血液透析，腹膜透析以及腎移植保駕護(hù)航。
  張靜靜 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2020-07-06 1902次

• 基因突變的小孩會(huì)怎樣
  基因突變會(huì)影響智力及聽力發(fā)育，導(dǎo)致色盲、夜盲癥等，如果基因突變不是很嚴(yán)重的話，不會(huì)影響到正常的生活和交際，父母?jìng)兛梢圆槐剡^分的擔(dān)心。但是如果嚴(yán)重，就需要找到導(dǎo)致基因突變的真正原因，從而針對(duì)性的進(jìn)行治療。
  孔琦 主治醫(yī)師大連市婦女兒童醫(yī)療中心

  2018-11-21 11105次

• KRAS基因突變是什么意思
  KRAS基因突變，指的是KRAS基因在DNA序列上發(fā)生的改變。這種突變會(huì)導(dǎo)致基因異常激活，影響細(xì)胞的正常生長(zhǎng)與分化，進(jìn)而可能誘發(fā)癌癥。KRAS基因是一個(gè)重要的原癌基因，在正常狀態(tài)下，它編碼的KRAS蛋白質(zhì)在細(xì)胞內(nèi)起著信號(hào)傳導(dǎo)的關(guān)鍵作用，涉及
  周齊 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-09-14 0次

• 基因突變是什么意思
  基因突變，是指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對(duì)組成或排列順序的改變，這種改變可能導(dǎo)致基因功能的異常，進(jìn)而影響生物體的性狀?；蛲蛔兊难芯烤哂兄匾饬x，不僅有助于理解疾病的發(fā)生機(jī)制，還能為疾病的診斷、治療和預(yù)防提供了新的思路。基因突變是許多遺傳性疾病的
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-09-13 0次