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    什么樣的情況下需要做無(wú)創(chuàng)DNA?

        假如你是一個(gè)準(zhǔn)媽媽,相信在你進(jìn)行產(chǎn)檢的時(shí)候,肯定會(huì)聽到很多準(zhǔn)媽媽們這樣問(wèn):什么是無(wú)創(chuàng)DNA呀?為什么醫(yī)生會(huì)建議我做這個(gè)檢查呢?難道是我肚子里的寶貝出了什么問(wèn)題啦…………
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        那么你知道,無(wú)創(chuàng)DNA是什么嗎?
        首先,要知道,DNA是親代與子代之間傳遞遺傳信息的物質(zhì),每個(gè)人都有特定的DNA,也就構(gòu)成人與人之間的差異。
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        而所說(shuō)的無(wú)創(chuàng)DNA檢查,其實(shí)是指無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)(non-invasive prenatal testing,NIPT)指采集孕婦外周血,利用胎兒來(lái)源的游離核苷酸進(jìn)行常見的非整倍體篩查。1997年Lo首先報(bào)道,隨著二代測(cè)序技術(shù)的發(fā)展而廣泛開展。在國(guó)內(nèi),近幾年由于出生缺陷以及產(chǎn)前檢查的廣泛開展,開展迅速。
        那到底什么樣的情況需要做這個(gè)所謂的無(wú)創(chuàng)DNA呢?
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        一般而言,一個(gè)準(zhǔn)媽媽,在孕早期12周左右,會(huì)進(jìn)行B超檢查(主要是聽胎心,排除宮外孕和計(jì)算胎兒大小);同時(shí)胎兒超聲NT(T胎兒頸部透明帶)篩耍械諞淮翁剖仙覆欏5攪16周左右時(shí)再進(jìn)行第二次唐氏篩查。主要是擔(dān)心出現(xiàn)染色體,也即是DNA異常,常見是是21、18、13三體綜合征,出生后存在智力、發(fā)育等不同障礙。
        假如這些篩查結(jié)果存在疑問(wèn),或者提示高風(fēng)險(xiǎn),那么醫(yī)生就會(huì)建議你進(jìn)一步檢查了。而這進(jìn)一步檢查,就包括了無(wú)創(chuàng)DNA以及羊水穿刺。由于羊水穿刺存在操作風(fēng)險(xiǎn),所以,無(wú)創(chuàng)DNA也就成為最為容易接受的進(jìn)一步檢查方式。無(wú)創(chuàng)DNA檢查,也就是無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)(non-invasive prenatal testing,NIPT)指采集孕婦外周血,利用胎兒來(lái)源的游離核苷酸進(jìn)行常見的非整倍體篩查。

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