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    概述:

           血卟啉病是一類先天性的代謝性疾病,主要是因為染色體的遺傳導(dǎo)致血紅素在其合成的過程中由于某些酶的缺陷,出現(xiàn)卟啉或者卟啉前體物質(zhì)過多的蓄積在體內(nèi)所引起,本病多見于女性,臨床以對光過敏,光刺激后出現(xiàn)的皮炎、腹痛以及神經(jīng)系統(tǒng)的障礙為主要特點。

    發(fā)病機理:

    1、卟啉是一種色素的名稱,其主要結(jié)構(gòu)是螯合鐵,它可以組成血紅蛋白、肌紅蛋白、觸酶、以及細胞色素等物質(zhì),血紅素主要在肝臟、骨髓合成,在血紅素的合成過程需要很多種酶的催化作用才能完成,除任何步驟的酶出現(xiàn)缺陷都會引起不同類型的卟啉病。

    2、血卟啉病的發(fā)病與遺傳因素密切相關(guān),屬于一種常染色體顯性遺傳,極少數(shù)病例屬于隱性遺傳。此外還有藥物因素,如過量服用巴比妥類、磺胺類以及麻醉藥可能會導(dǎo)致發(fā)病。

    3、其他因素:如感染、妊娠、中毒、飲酒以及精神刺激也可以導(dǎo)致血卟啉病。

    病理改變:

           血卟啉病患者的病理改變比較復(fù)雜,在患者的肝臟內(nèi)可以存在大量的卟膽原,如果侵犯到皮膚,還可以出現(xiàn)卟膽原、卟啉沉著,臨床可見紅斑、皮膚的水皰或色素沉著。病變到腎臟也可見卟膽原,如果是卟啉沉積到神經(jīng)系統(tǒng),可引起神經(jīng)纖維脫髓鞘改變、細胞的進行性腫脹以及退行性改變。

    以上內(nèi)容僅供參考

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